Een type prenataal onderzoek dat bepaalde aandoeningen kan diagnosticeren.
Een vruchtwaterpunctie, vaak afgekort tot amnio, is een diagnostische test die gewoonlijk wordt uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Deze procedure omvat het verwijderen van een kleine hoeveelheid vruchtwater (de vloeistof rondom een zich ontwikkelende foetus) uit de baarmoeder. Het vruchtwater kan worden getest om te bepalen of de foetus bepaalde soorten chromosomale defecten heeft.
Wat gebeurt er tijdens een vruchtwaterpunctie?
Tijdens een vruchtwaterpunctie wordt een echografie gebruikt om de baby te visualiseren.
Vervolgens wordt een zeer dunne naald in de onderbuik ingebracht en wordt een kleine hoeveelheid (ongeveer één ons) vruchtwater verwijderd.
Het vruchtwater bevat foetale huidcellen die zijn afgestoten en zweven in het vruchtwater. Deze huidcellen worden naar een laboratorium gebracht en er wordt een karyotype-test uitgevoerd om een beeld te geven van de chromosomen van de baby. Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) testen kan ook worden uitgevoerd.
Waarvoor moet een vruchtwaterpunctie worden getest?
In het algemeen, een vruchtwaterpunctie tests voor drie dingen:
- chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down
- neurale buisdefecten zoals spina bifida en anencefalie
- erfelijke genetische aandoeningen zoals cystic fibrosis, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs
Zowel FISH-testen als karyotypering analyseren direct de chromosomen van de foetus om te bepalen of de foetus al dan niet het syndroom van Down of een andere trisomie heeft. Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is de meest voorkomende chromosoomafwijking en wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21.
FISH-testen geven je geen compleet beeld van alle chromosomen van de baby, maar het kan je een snel antwoord geven over trisomieën. Resultaten van een FISH-test zijn over het algemeen beschikbaar binnen 1 tot 2 dagen. Een karyotype duurt langer (twee tot drie weken), maar geeft u volledige informatie over de chromosomen van de baby.
Een vruchtwaterpunctie test ook op andere chromosoomafwijkingen waaronder trisomie 18 en trisomie 13. Testen detecteert meer dan 99 procent van alle chromosoomafwijkingen. Bovendien, een vruchtwaterpunctie tests voor open neurale buisdefecten, zoals spina bifida en anencefalie, door het meten van een eiwit met de naam alfa-fetoproteïne (AFP), die 96 procent van alle open neurale buisdefecten detecteert.
Dat gezegd hebbende, noch vruchtwaterpunctie noch chorionic villi sampling (CVS) kunnen testen op alle geboorteafwijkingen. Dus hoewel normale resultaten van een vruchtwaterpunctie geruststellend zijn, kunnen ze niet garanderen dat je kind gezond zal zijn.
Als u zich zorgen maakt over een specifieke genetische aandoening, kunt u uw arts of genetisch adviseur vragen of prenatale tests beschikbaar zijn voor die aandoening.
Een vruchtwaterpunctie krijgen
De meeste vrouwen zijn verrast door hoe pijnloos een vruchtwaterpunctie is. Hoewel sommige vrouwen tijdens de procedure een ongemakkelijk druk- of krampgevoel hebben, voelen de meesten helemaal geen pijn. De procedure verloopt over het algemeen snel en tijdens de procedure wordt een echografie gebruikt om de positie van de baby te controleren en ervoor te zorgen dat de naald de baby niet raakt.
Wanneer u de resultaten van uw vruchtwaterpunctie ontvangt, moet u met uw arts of een geneticaspecialist overleggen over wat uw resultaten betekenen.
Het is belangrijk om accurate, actuele informatie te krijgen over elke diagnose die u ontvangt van een vruchtwaterpunctie.
Hoe verschilt een vruchtwaterpunctie van chorionische Villi-bemonstering (CVS)?
Zowel vruchtwaterpunctie als chorionische villi-bemonstering zijn diagnostische prenatale tests en u hoeft tijdens een zwangerschap slechts één van deze procedures te volgen. Hoewel beide tests u informatie geven over de chromosomen van de baby, zijn er enkele belangrijke verschillen tussen de procedures.
Een vruchtwaterpunctie verschilt op twee manieren van een chorionic villi sampling (CVS):
- Timing - Een vruchtwaterpunctie wordt later in een zwangerschap uitgevoerd, tijdens het tweede trimester. Het wordt meestal gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Een CVS-test daarentegen vindt plaats in het eerste trimester, tussen 10 en 13 weken zwangerschap.
- Resultaten - Zowel vruchtwaterpunctie als chorionische villi-bemonstering zullen u een beeld geven van de foetale chromosomen die het Down-syndroom zullen diagnosticeren met een grotere nauwkeurigheid van 99 procent. Bij een vruchtwaterpunctie wordt echter ook een stof genaamd alfa-fetoproteïne (AFP) gemeten. De hoeveelheid AFP in het vruchtwater kan helpen bepalen of een foetus neurale buisdefecten heeft, zoals spina bifida of anencefalie.
Jarenlang dacht men dat vruchtwaterpunctie een lager risico op een miskraam had in vergelijking met CVS. Het is nu echter bekend dat het risico van een miskraam als gevolg van deze procedures eveneens laag is - ongeveer 1/300 tot 1/500, wanneer uitgevoerd door iemand die ervaring heeft met beide procedures.
> Bronnen:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (September 2015). Diagnostische tests voor aangeboren afwijkingen.