Ieder mens heeft genen, deze kleine schakelaars die de haarkleur, oogkleur en andere eigenschappen bepalen, zijn verpakt in 46 chromosomen in onze cellen. De menselijke spermacel en eicellen verschillen van de andere cellen doordat ze elk slechts 23 ongeëvenaarde chromosomen bevatten. Wanneer de zwangerschap begint en het ei en het sperma worden samengevoegd, begin je met een geheel nieuwe cel met 46 chromosomen.
Dominant aandoeningen
De instructies van elk gen zijn dominant of recessief. Voorbeelden van dominante aandoeningen zijn hoog cholesterol, de Ziekte van Huntington, extra vingers of tenen, glaucoom, enz. Problemen veroorzaakt door dominante aandoeningen kunnen niet bestaan of behoorlijk ernstig zijn. Als een ouder een dominant gen heeft voor een bepaalde aandoening, is er een kans van 50% dat elk kind de aandoening zou hebben.
Recessieve stoornissen
Als slechts één ouder een gen voor recessieve stoornis heeft, zal het dominante gen van de andere ouder de stoornis voorkomen. Als beide ouders drager waren van een recessief gen dan zou er een kans van een op vier zijn dat elk kind de aandoening zou erven. Voorbeelden van recessieve aandoeningen: sikkelcelanemie, Tay-Sachs, fenylketonurie (PKU). Recessief erfelijke aandoeningen zijn vaak ernstiger.
Er zijn andere soorten stoornissen, zoals X-gebonden stoornissen en dragers.
Soorten testen
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Dit is een bloedtest gedaan tussen 15 - 17 weken zwangerschap.
Er is geen risico voor de baby tijdens deze screening. Het bloed van de moeder wordt gescreend op een of meer stoffen (alfa-fetoproteïne, hCG, estradiol). Hogere dan normale niveaus kunnen duiden op een neuraalbuisdefect, terwijl lagere waarden kunnen wijzen op bepaalde chromosomale aandoeningen, meestal het downsyndroom. De problemen met deze screening zijn dat er veel valse positieven zijn.
Dit kan meer invasieve tests, zorgen, enz. Veroorzaken. Als de reden misschien gewoon is dat u verder dan verwacht bent, kunt u een tweeling hebben. Een normale test zou echter angst moeten verminderen.
Echografie: deze screening kan aantonen of de baby defecten heeft, zoals nierproblemen, hartafwijkingen en ledemaatdefecten. Deze procedure detecteert niet alle defecten en het is niet aangetoond dat het nuttig is bij het bepalen van het downsyndroom bij een foetus. Een goede echografie betekent niet dat u geen baby krijgt met een defect, maar vermindert de kans dat u dit doet.
MaterniT21PLUS: Deze test wordt uitgevoerd op maternaal bloed en kan op zoek gaan naar de meest voorkomende genetische aandoeningen, waaronder het downsyndroom. Het kan al vanaf 10 weken tot de zwangerschap worden gedaan en vormt geen risico voor schade aan de baby of zwangerschap. Het zal je ook vertellen of je een meisje of een jongen hebt.
Vruchtwaterpunctie: Deze test zal alle bekende chromosomale defecten screenen door foetale cellen in het vruchtwater te bemonsteren. Het is gedaan met de plaatsing van een naald, geleid door echografie, in de baarmoeder om de vloeistof te verzamelen. Het wordt meestal gedaan tussen 15 en 18 weken zwangerschap, hoewel sommige beoefenaren al vroeg vruchtwaterpunctie doen al in 9 weken.
Het duurt normaal gesproken twee weken om de resultaten te ontvangen. De resultaten kunnen zeer nauwkeurig zijn, maar ze kunnen u niet de ernst van een aanwezig defect vertellen. Er is ook een risico voor de baby van deze procedure. Ongeveer 1 op de 200 vrouwen zal na de vruchtwaterpunctie mislukken , zelfs als de baby niet is aangetast, en ongeveer 1 op 1.000 zal een infectie ervaren.
Chorionic Villus-bemonstering (CVS): CVS kan eerder in de zwangerschap worden uitgevoerd, sommige centra doen dit al in 8 weken, terwijl de meesten dit ongeveer 10 weken zwangerschap doen. Een klein buisje kan door de vagina worden geplaatst, of het kan abdominaal worden gedaan en er wordt een klein weefselmonster genomen van de buitenkant van de zak waarin uw baby zit.
CVS-resultaten kunnen zo snel worden gedaan als tien dagen. Dit is minder nauwkeurig dan de vruchtwaterpunctie en de mate van complicaties is hoger. Miskraam is 1 op 100 of 200, een klein risico op ontbrekende cijfers (vingers en tenen) voor 1 op 2.000 of 3.000 baby's. Deze risico's zijn hoger naarmate het CVS eerder is voltooid.
Volgens de March of Dimes moet iedereen die onbeantwoorde vragen heeft over ziektes of eigenschappen in zijn gezin, counseling overwegen. bijzonder:
- Degenen met een familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen .
- Vrouwen die zwanger zijn of na de leeftijd van 35 jaar zwanger willen worden.
- Stellen die al een kind hebben met een verstandelijke handicap, een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking.
- Paren die een pasgeborene hebben, gediagnosticeerd met een genetische aandoening via routinematige screening.
- Vrouwen die drie of meer miskramen hebben gehad of baby's die op jonge leeftijd zijn gestorven.
- Mensen die bezorgd zijn dat hun levensstijl, baan of medische geschiedenis een risico kan vormen voor de zwangerschap, inclusief blootstelling aan drugs, straling, chemicaliën, infectie of medicijnen.
- Stellen die graag testen of meer informatie willen over een genetisch defect dat vaker voorkomt in hun etnische groep.
- Stellen die als nichtjes of bloedverwanten optreden.
- Zwangere vrouwen die op basis van screeningtests tegen hun zwangerschap zijn verteld, lopen mogelijk een verhoogd risico op complicaties of geboorteafwijkingen.
Uiteindelijk is de beslissing voor jou. Factoren waar u rekening mee moet houden bij het nadenken over genetische counseling, is hoe ver u gaat met het testen? Welke soorten beslissingen neemt u met de resultaten? Welke informatie zou je nodig hebben?
Deze vragen zijn niet gemakkelijk. Soms kunnen genetische adviseurs u helpen om alle informatie op te zoeken en weloverwogen keuzes te maken. Mijn persoonlijke ervaring met genetische counseling kwam na een positieve AFP-test. Mijn raadsman zat urenlang met mijn man en ik, ging over familiegeschiedenis, werkgeschiedenis, risicocategorieën en gaf ons onbevooroordeelde informatie over onze opties. Ze zat daar terwijl we huilden en ongerust waren en nooit probeerden ons op de een of andere manier te beïnvloeden. Ondanks de situatie was het een goede ervaring.