De meeste levendgeboren baby's met deze chromosomale stoornis hebben een mozaïektrisomie 9
Trisomie 9 is een zeldzame en vaak fatale chromosomale abnormaliteit die optreedt bij ongeveer 2,5 procent van de spontane abortussen - zwangerschapsverliezen die vóór de 20e zwangerschapsweek optreden.
Net als bij trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down), treedt trisomie 9 op als er drie exemplaren van chromosoom 9 in de cellen van een baby aanwezig zijn, in tegenstelling tot twee exemplaren.
In tegenstelling tot trisomie 21 is trisomie 9 echter zeldzamer, leidt het tot ernstiger manifestaties en heeft het een veel lagere overlevingskans.
Wat zijn de soorten trisomie 9?
Er zijn drie soorten trisomie 9:
- Volledige trisomie 9: alle cellen in het lichaam van de baby en de placenta hebben drie exemplaren van chromosoom 9.
- Partiële trisomie 9: er zijn twee volledige kopieën van het negende chromosoom plus een extra gedeeltelijke kopie.
- Mozaïektrisomie 9: de trisomie is aanwezig in sommige van de lichaamscellen terwijl andere cellen een normale reeks chromosomen hebben.
Volledige trisomie 9 is bijna altijd dodelijk, waarbij de overgrote meerderheid sterft in het eerste trimester. Hoewel de meerderheid van de levendgeboren baby's een mozaïektrisomie 9 heeft, sterven er veel in de kinderjaren vanwege gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt. Dat gezegd hebbende, er zijn er die overleven na het eerste jaar van het leven.
Gedeeltelijke trisomie 9 heeft mogelijk geen invloed op de levensverwachting van de baby, maar aangetaste baby's kunnen een reeks algemene gezondheids- en ontwikkelingsproblemen hebben.
Wat zijn de tekens of symptomen van Trisomy 9?
De tekenen en symptomen die aanwezig zijn in trisomie 9 zijn variabel. Algemene bevindingen over echografie omvatten foetale hartafwijkingen en misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg.
Andere mogelijke tekenen en symptomen die gepaard gaan met trisomie 9 omvatten vaak:
- kenmerkende gezichtsuiterlijkheid (kleine kop, brede neus met bolvormige tip, gespleten lip en / of gehemelte, kleine kaak, laag geplaatste oren, kleine ogen en / of ooglidplooien die naar boven helderen
- zichtproblemen
- ontwrichte gewrichten
- onderontwikkelde genitaliën
- niet-ingedaalde tests bij mannelijke baby's
- niercysten
- voeding en ademhalingsmoeilijkheden direct na de geboorte
- falen om te gedijen
- korte gestalte
- zichtproblemen
- variabele cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstanden
Wat vergroot de kans dat een vrouw een baby krijgt met trisomie 9?
Onderzoekers hebben geen risicofactoren voor trisomie 9 gevonden, behalve dat er een verband bestaat met de geavanceerde maternale leeftijd, zoals trisomie 21. Anders lijkt de aandoening willekeurig te zijn. De enige uitzondering is als beide ouders een aandoening hebben die gekend is als gebalanceerde translocatie die chromosoom 9 beïnvloedt, wat het risico op een baby met gedeeltelijke trisomie 9 zou kunnen verhogen. Partiële trisomie 9 is echter relatief zeldzaam in vergelijking met de andere typen.
Hoe wordt Trisomy 9 gediagnosticeerd?
Trisomie 9 kan worden vastgesteld na een miskraam. Het is ook mogelijk om de diagnose tijdens de zwangerschap te ontvangen door chorionische villus-sampling ( CVS ) of vruchtwaterpunctie . Met placentaweefsel van een CVS of foetale cellen van een vruchtwaterpunctie kunnen artsen een karyotype bestellen, een afbeelding van het chromosoom van de baby. Soms wordt de diagnose pas gesteld nadat een baby is geboren en wordt een karyotype ter bevestiging besteld.
Een woord van heel goed
Het is eng en verwarrend om te horen dat je baby een genetische afwijking heeft, hoe ernstig de aandoening ook is. Als u een baby misloopt met trisomie 9, moet u weten dat de miskraam niet uw fout was en de kans klein is dat uw volgende zwangerschap wordt aangetast. Helaas zijn trisomiestoornissen slechts een van de dingen die soms gebeuren.
Als u momenteel zwanger bent en prenatale tests trisomie 9 hebben gevonden, is het belangrijk om te praten met een ervaren genetic counselor of geneticus. Er is geen remedie voor trisomie 9 en de behandeling is afhankelijk van de unieke tekenen en symptomen van de baby.
> Bronnen:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Verslag van een casus met trisomie 9 mosaïcisme. Iran J Med Sci . 2016 mei; 41 (3): 249-52.
> NIH. Informatiecentrum voor genetica en zeldzame ziekten. (2015). Mozaïek trisomie 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonografische bevindingen in trisomie 9. J Ultrasound Med . 2009 jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nieuw rapport van twee patiënten met mozaïektrisomie 9 met ongewone kenmerken en langere overleving. Sao Paulo Med J. 2011 december; 129 (6): 428-32.