Aneuploidy Chromosome Abnormality and Miscarriage

Aneuploïdie is een aandoening waarbij een cel een onjuist aantal chromosomen heeft. Aneuploidies zijn een veelvoorkomende oorzaak van miskramen, vooral in het begin van de zwangerschap.

Chromosomen begrijpen

Om te begrijpen wat een aneuploidie is, moet je eerst over chromosomen leren. Chromosomen zijn de structuren die ons DNA bevatten. Ze bevinden zich in de kernen van al onze cellen.

Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen die uit 23 chromosoomparen bestaan. De helft van onze chromosomen komt van onze moeders en de andere helft van onze vaders.

De eerste 22 chromosoomparen, autosomen genoemd, zijn hetzelfde bij mannen bij vrouwen. Het 23e paar bestaat uit de geslachtschromosomen. Bij vrouwen is dit paar twee X-chromosomen. Bij mannen is dit paar een X- en een Y-chromosoom.

Wat is een aneuploidy?

In aneuploïdie heeft een cel drie exemplaren van een bepaald chromosoom (resulterend in 47 totale chromosomen) of één kopie van een bepaald chromosoom (resulterend in 45 chromosomen). Een extra kopie van een chromosoom wordt een trisomie genoemd; een ontbrekende kopie wordt een monosomie genoemd.

Elke verandering in het aantal chromosomen in het sperma of de eicel kan de uitkomst van een zwangerschap beïnvloeden. Sommige aneuploidieën kunnen leiden tot een levende geboorte, maar andere zijn dodelijk in het eerste trimester en kunnen nooit leiden tot een levensvatbare baby.

Naar schatting heeft meer dan 20 procent van de zwangerschappen een aneuploïdie.

Veel van deze zwangerschappen zijn niet levensvatbaar en zullen daarom niet resulteren in een baby.

Vóór de tiende week van de zwangerschap zijn aneuploidieën de meest voorkomende oorzaak van miskramen.

Oorzaken

Omgevingsinvloeden kunnen mogelijk chromosomale afwijkingen veroorzaken, maar wetenschappers zijn van mening dat de meeste gevallen van aneuploïdie het gevolg zijn van willekeurige fouten bij celdeling.

Meestal, zelfs wanneer chromosomale testen na een miskraam laten zien dat de baby werd getroffen door aneuploïdie, komt de aneuploïdie niet voor bij toekomstige zwangerschappen.

Hoe Trisomies de zwangerschap beïnvloeden

Trisomieën (een extra kopie van een chromosoom) komen vaker voor dan monosomieën (een ontbrekende kopie). De meeste trisomieën leiden tot een miskraam. In feite zijn ze verantwoordelijk voor ongeveer 35 procent van miskramen.

Minder dan een procent van de mensen wordt geboren met trisomie. Er zijn significante gezondheidseffecten van de chromosoomafwijkingen bij deze personen.

Slechts enkele trisomieën kunnen leiden tot levendgeborenen. De meest voorkomende is trisomie 21, bekend als het syndroom van Down. De andere twee autosomale (niet-geslachts chromosoom) trisomieën die soms resulteren in een baby zijn trisomie 13 en 18. Helaas, baby's geboren met deze trisomie overleven meestal niet.

Baby's geboren met bepaalde geslachts chromosoom trisomieën kunnen leven naar volwassenheid. Mannen geboren met twee X-chromosomen en één Y-chromosoom hebben het Klinefelter-syndroom, de meest voorkomende aneuploïdie na het Down-syndroom. Mannetjes kunnen ook overleven met één X- en twee YY-chromosomen en -vrouwen met drie X-chromosomen.

Wat betreft monosomieën - het tegenovergestelde van trisomieën - resulteert er slechts één in levende geboorte.

Dit is een enkel X-chromosoom bij vrouwen, bekend als het syndroom van Turner .

Ook bekend als: aneuploidieën, trisomie, monosomie, chromosoomafwijking

bronnen:

Hoeveel chromosomen hebben mensen? Genetica Home Reference. US National Library of Medicine. 1 februari 2016.

Informatieblad van Chromosomen. National Human Genome Research Institute. 16 juni 2015.

O'Connor, C. (2008) Chromosomale afwijkingen: aneuploidieën. Natuureducatie 1 (1): 172

Rai, R., Regan, L. (2006). Terugkerende miskraam. The Lancet.