Trisomy 16 en Mosaic Trisomy 16 tijdens de zwangerschap
Als je hebt geleerd dat een baby die je miskraam had trisomie 16 had, of als je meer leert over de rol van chromosoomafwijkingen bij een miskraam, wat moet je dan weten?
Als je in plaats daarvan hebt geleerd dat je baby mozaïektrisomie 16 kan hebben na chorionische villus-bemonstering, een vruchtwaterpunctie of een karyotype dat is gedaan na de geboorte, wat moet je dan weten? Wat gebeurt er hierna en wat betekent dit op de lange termijn?
Chromosomale afwijkingen in miskraam
Chromosomale aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaak van miskramen in het eerste trimester , waarbij schattingen van deze stoornissen verantwoordelijk zijn voor 50 tot 75 procent van alle miskramen. Trisomieën zijn op hun beurt de meest voorkomende chromosoomgerelateerde bevindingen bij testen na een miskraam.
- Inzicht in genen, DNA en chromosomen
Trisomie 16 in Miskraam
Van alle trisomieën (zoals hieronder besproken) lijkt trisomie 16 de meest voorkomende vorm te zijn, die voorkomt bij ongeveer één procent van alle zwangerschappen. en goed voor ongeveer 10 procent van miskramen. Er zijn verschillende soorten trisomie 16; met een type dat volledig onverenigbaar is met het leven, terwijl een ander type soms kan resulteren in een gezonde baby. We zullen het hebben over deze verschillende soorten, maar eerst moeten we uitleggen wat wordt bedoeld met trisomie.
Wat is een trisomie en hoe komen ze voor? -
Normaal hebben mensen 46 chromosomen, die samen zijn gegroepeerd in 23 paren.
Een set van 23 chromosomen komt van de moeder en de andere van de vader. De meeste paren (44) van de chromosomen worden beschouwd als "autosomen" en de andere twee zijn "geslachtschromosomen". Vrouwtjes hebben gewoonlijk een karyotype van 46 XX en mannetjes, 46 XY.
Wanneer cellen zich delen om eieren en sperma te vormen in een proces dat meiose wordt genoemd, gaat één kopie van elk chromosoom naar een of twee eieren of twee sperma.
Soms gebeurt er een fout en gaan twee chromosomen naar een ei of sperma en de een naar de ander.
Wanneer het sperma en het ei dan combineren (tijdens de bevruchting) zal de zygote eindigen met een extra chromosoom (trisomie) of een ontbrekend chromosoom (monosomie).
Na de bevruchting kan ook trisomie optreden. Vóór deling verdubbelen de cellen hun chromosomen, zodat ze er 92 hebben. Wanneer de cel zich deelt, heeft elke dochtercel 46 chromosomen. Als er een fout optreedt, kan een cel eindigen met 47 chromosomen en de andere met 45.
Typen trisomie 16
Er zijn drie soorten trisomie: volledig, gedeeltelijk en mozaïek.
Volledige trisomie 16 - Volledige trisomie 16 betekent dat alle cellen in het lichaam van de baby zijn aangetast. Volledige trisomie 16 is onverenigbaar met het leven en bijna alle baby's die de aandoening hebben, worden in het eerste trimester niet goed behandeld.
Mozaïektrisomie 16 - Het is ook mogelijk om mozaïektrisomie 16 te hebben, wat betekent dat sommige van de lichaamscellen worden aangetast terwijl de andere cellen normaal zijn. Mozaïektrisomie 16 kan het gevolg zijn van de trisomie die zichzelf probeert te corrigeren tijdens de celdeling, heel vroeg in de ontwikkeling van de foetus, waardoor sommige cellen worden aangetast, maar andere niet. Mozaïeken worden meestal uitgedrukt als een percentage.
Gedeeltelijke trisomie 16 - Het is ook mogelijk, in zeldzame gevallen, om een zwangerschap te hebben waarbij de placentaire cellen volledige trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 hebben, hoewel de baby chromosomaal normaal is.
Dit staat bekend als gedeeltelijke trisomie 16.
Karyotypen begrijpen met Trisomy 16
Een normaal karyotype wordt geschreven als 46 XX of 46 XY, met een trisomie van 47 XX of 47 XY.
Trisomie 16, is geschreven als 47 XX +16 voor een meisje, of 47 XY +16 voor een jongen (waarbij de +16 aangeeft dat de trisomie het 16e chromosoom betreft).
Mozaïektrisomie zou worden geschreven als een percentage, bijvoorbeeld met een jongen kan het 47 XY + 21/46 XY worden geschreven, met een percentage gegeven aan een aantal cellen die 47 XY +16 zijn en het aantal die 46 XY zijn.
Diagnose van Trisomy 16
Een diagnose van trisomie 16 kan worden gemaakt na een miskraam, of kan daarentegen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld als een resultaat van prenatale testen.
Volledige trisomie 16 kan worden gediagnosticeerd als de oorzaak van een miskraam als ouders weefsel verzamelen en testen op chromosomale afwijkingen bij een miskraam wordt gedaan.
Trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 kan ook tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd door chorionische villus-sampling ( CVS ) of vruchtwaterpunctie .
Wat een trisomie 16-diagnose na miskraam betekent voor jou
Volledige trisomie 16 resulteert bijna altijd in een miskraam in het eerste trimester. Als u is verteld dat trisomie 16 de oorzaak is van uw miskraam, moet u weten dat de miskraam niet uw schuld was en de kans op een miskraam bij een volgende zwangerschap laag is. Tot 85 procent van de vrouwen met een miskraam in het eerste trimester krijgt de volgende zwangerschap een normale zwangerschap.
Trisomie 16 Diagnose gemaakt tijdens CVS of vruchtwaterpunctie
Als u momenteel zwanger bent en CVS- of vruchtwaterpunctie-resultaten hebt ontvangen die cellen laten zien die zijn aangetast door trisomie 16, is het volkomen normaal om bang of verward te zijn. U moet echter weten dat het onwaarschijnlijk is dat de baby volledige trisomie 16 heeft als uw zwangerschap voorbij het eerste trimester is gegaan - de baby kan mozaïektrisomie 16 hebben of de trisomie kan beperkt zijn tot de placenta.
Mozaïektrisomie 16 tijdens de zwangerschap
Het dragen van een baby met mozaïektrisomie 16 heeft een verhoogd risico op complicaties en het is belangrijk om een verloskundige te zien die is gespecialiseerd in risicovolle zwangerschappen om uw zwangerschap te helpen volgen. Zwangerschap met trisomie 16 heeft een hogere dan gemiddelde incidentie van:
- Intra-uteriene groeiachterstand
- Door zwangerschap veroorzaakte hypertensie (pre-eclampsie of toxemie)
- C-sectie levering
- Neonatale intensive care-opname na levering
Aangeboren afwijkingen bij baby's met Mozaïektrisomie 16 of placentaire trisomie 16
Er is niet veel onderzoek gedaan naar de uitkomsten voor zowel mozaïektrisomie 16 of trisomie 16 van de placenta (gedeeltelijke trisomie 16), maar het beschikbare onderzoek suggereert dat getroffen baby's meestal geen ernstige complicaties hebben.
Onder baby's geboren met trisomie 16, kunnen de gevolgen voor de gezondheid sterk variëren, afhankelijk van de graad van mozaïek. Soms worden baby's geboren zonder tekenen van afwijkingen, terwijl anderen een kenmerkend aantal gezondheidsproblemen kunnen hebben. Ongeveer 60 procent van deze kinderen zal bewijs hebben van ten minste een aantal aangeboren afwijkingen, waaronder:
- Hartafwijkingen (aangeboren hartafwijkingen) - Ventriculair septumdefect is aanwezig in ongeveer 17 procent van deze baby's en atriaal septumdefect (ASS) in ongeveer 10 procent.
- Hypospadie - Hypospadie is een aandoening waarbij de opening van de mannelijke urinebuis niet aan het uiteinde van de penis ligt, maar ergens langs de schacht.
- Gezichtsmisvormingen zoals een korte nek, hoog voorhoofd en / of een puntige neus.
- Ademhalingsafwijkingen zoals kleine (hypoplastische) longen.
- Musculoskeletale abnormaliteiten zoals scoliose.
- Cognitieve beperkingen of ontwikkelingsachterstanden, maar dit lijkt de uitzondering te zijn.
Lange termijn resultaten van kinderen met Mozaïektrisomie 16
Ondanks complicaties van de zwangerschap en een incidentie van aangeboren afwijkingen van bijna 60 procent, onthulde een 2017 bemoedigende informatie over de gezondheid op de lange termijn van kinderen met mozaïektrisomie 16. Van de kinderen in de schoolgaande leeftijd met trisomie 16 kon 80 procent de reguliere klassen bijwonen . Studies over fysieke gezondheid, psychische gezondheid en kwaliteit van leven waren zeer bemoedigend, wat aantoont dat de meeste van deze kinderen tussen de 80 en 90 scoorden op een 100-puntsschaal van optimale kwaliteit van leven.
Management van zwangerschappen met Mozaïektrisomie 16
Zoals hierboven opgemerkt, zijn er verschillende zwangerschapscomplicaties die vaker voorkomen bij een baby met trisomie 16. Het betrekken van een perinatoloog of verloskundige die gespecialiseerd is in risicovolle zwangerschappen is belangrijk.
Leren over de conditie kan je helpen je voor te bereiden, vooral als je leert dat de meerderheid van de kinderen geboren met mozaïektrisomie 16 een uitstekende fysieke en psychologische gezondheid hebben als ze groeien.
Het kan ook heel nuttig zijn om een deskundige op het gebied van de geestelijke gezondheidszorg te zien die vertrouwd is met chromosomale afwijkingen, zowel ter versterking van het feit dat er niets is gedaan dat de aandoening veroorzaakte, als om u te helpen zich aan te passen aan het krijgen van een kind dat mogelijk afwijkingen heeft.
Leren over trisomie 16 en genetische counseling na miskraam
Ongeacht eventuele onderzoeken of voorspellingen, is het normaal om boos te zijn en vragen te hebben wanneer uit tests blijkt dat er problemen kunnen zijn met uw baby. Als je hebt geleerd dat een baby die je miskraam had trisomie 16 had, kan genetische counseling erg nuttig zijn. Net zoals bij het dragen van kinderen met mozaïektrisomie 16 willekeurig is, is het hebben van een miskraam gerelateerd aan trisomie 16 bij de foetus niet iets dat je hebt veroorzaakt.
Andere menselijke trisomieën
Er zijn veel verschillende menselijke trisomieën, waarvan sommige niet compatibel zijn met het leven en andere die dat wel zijn. Misschien het meest bekend is het syndroom van Down (trisomie 21). Net als bij trisomie 16 zijn de overgrote meerderheid van deze trisomieën toevallige ongelukken en het is onwaarschijnlijk dat ze opnieuw zullen optreden bij toekomstige zwangerschappen.
Conclusie over trisomie 16, miskraam en geboorten
Bij volledige trisomie 16 treedt een miskraam gewoonlijk op tijdens het eerste trimester, en de aandoening lijkt onverenigbaar met het leven te zijn. Hoewel het leren van deze diagnose hartverscheurend is, kan het voor sommige ouders geruststellend zijn om te beseffen dat er niets is gedaan om de stoornis te veroorzaken, en de kans op het krijgen van Trisomy 16 in een andere zwangerschap is zeldzaam.
Met mozaïektrisomie 16 lijkt het nieuws meer bemoedigend dan gedacht in het verleden. Er lijken zeker meer zwangerschapscomplicaties te zijn bij een foetus met trisomie 16, en er is een hoge incidentie van aangeboren afwijkingen, maar de lichamelijke, intellectuele en psychische gezondheid op lange termijn van deze kinderen is meestal erg goed.
bronnen
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. en P. Kannu. Trisomie 16 Mozaïeken bij Chorionic Villus Bemonstering en vruchtwaterpunctie met een normaal lichamelijk en intellectueel resultaat. Foetale diagnose en therapie . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. en B. Rerkamnuaychoke. Intra-uteriene groeivertraging met Trisomy 16-mozaïek. Casusrapporten in de genetica . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman en Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e editie. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Afdrukken.
- Sparks, T., Thao, K. en M. Norton. Mozaïektrisomie 16: wat zijn de obstetrische en langetermijnuitkomsten voor kinderen? . Genetica in de geneeskunde . 6 april 2017 (Epub in eerste afdruk).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., en J. Jonsson. Eerste trimester detectie van trisomie 16 met behulp van gecombineerde biochemische en echografie. Prenatale diagnose . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetica Home Reference. Chromosoom 16. Bijgewerkt op 0404/17.