Turner-syndroom (monosomie X) en zwangerschapsverlies

Turner-syndroom (Monosomy X) en zwangerschapsverlies zijn vaak gerelateerd. Het syndroom van Turner is een chromosoomafwijking waarbij een meisje of vrouw slechts één volledig X-chromosoom heeft. (Omdat een Y-chromosoom nodig is voor een persoon als man, zijn alle baby's met het syndroom van Turner meisjes.) Hoewel meisjes met het Turner-syndroom meestal een goede kans hebben op een normaal leven, gaan de meeste baby's met de aandoening verloren aan een miskraam of doodgeborene .

overwicht

Ongeveer 1 op de 1500 tot 2500 pasgeboren baby's heeft het syndroom van Turner. Maar volgens onderzoek is monosomie X aanwezig in ongeveer 3 procent van alle opvattingen, maar ongeveer 99 procent van de getroffen baby's wordt miskraamd of doodgeboren. De aandoening wordt verondersteld een factor te zijn in ruwweg 15 procent van alle miskramen.

Oorzaken

De oorzaak van het syndroom van Turner is een fout in celdeling die de cellen van het lichaam verlaat met slechts één volledig functionerend X-chromosoom. Meestal is de afwijking al aanwezig bij bevruchting, afkomstig van het sperma of het ei. In de aandoening die Mozaïek Turner-syndroom wordt genoemd, wat betekent dat sommige van de lichaamscellen monosomie X hebben, terwijl anderen normale chromosomen hebben, is de oorzaak een fout in celdeling tijdens een zeer vroege embryonale ontwikkeling. Niemand weet precies wat deze celdelingsfouten veroorzaakt.

Diagnose

Turner-syndroom kan worden onthuld als de oorzaak van een miskraam of doodgeboorte wanneer ouders na het zwangerschapsverlies chromosomale tests uitvoeren .

In een actuele zwangerschap kan een echografie markers voor de aandoening onthullen, maar de diagnose kan alleen worden bevestigd met genetische testen zoals vruchtwaterpunctie of CVS. En er zijn enkele meldingen van valse positieven voor de aandoening, zelfs met vruchtwaterpunctie. Bij pasgeboren baby's kan de diagnose worden bevestigd met een bloedtest.

Hoewel het hoge risico op een miskraam waarschijnlijk angstaanjagend klinkt, denken onderzoekers dat het grootste deel van de miskramen die verband houden met het syndroom van Turner in het eerste trimester voorkomt. Tegen de tijd dat de baby het punt bereikt heeft dat hij in aanmerking komt voor een vruchtwaterpunctie, is de kans op zwangerschapsverliezen lang niet zo groot. Eén studie toonde aan dat 91% van de baby's die via vruchtwaterpunctie werden gediagnosticeerd tot de geboorte overleefden. Het kan verontrustend zijn om te horen dat je baby een chromosoomafwijking heeft, dus is het een goed idee om contact op te nemen met steungroepen of een genetische counselor om je voor te bereiden.

Prognose

Ondanks het hoge risico op een miskraam en doodgeboorte, is de algehele prognose voor een baby met het syndroom van Turner verre van somber na de geboorte. Er zijn een aantal veel voorkomende gezondheidsproblemen en fysieke kenmerken, maar meisjes met het syndroom van Turner hebben meestal normale intelligentie zonder levensbedreigende handicaps en kunnen een gelukkig en gezond leven leiden. Velen komen er zelfs niet achter dat ze de stoornis hebben tot de volwassenheid.

De rol van genetica in uitkomst

Als u een baby met het syndroom van Turner bent kwijtgeraakt, is het ongetwijfeld verwarrend om alle verhalen te horen van vrouwen die aan het Turner-syndroom leven en aan de andere kant uw arts te laten vertellen dat het syndroom van Turner uw miskraam heeft veroorzaakt of doodgeboorte.

De waarheid is dat artsen niet helemaal zeker weten waarom zo veel baby's met het syndroom van Turner niet goed worden verzorgd, terwijl anderen de zwangerschap zonder grote complicaties doorstaan.

De meest waarschijnlijke verklaring is dat er een genetische factor in het spel is. Het kan zijn dat de meerderheid van de baby's die zijn verwekt met het syndroom van Turner, genen missen die noodzakelijk zijn voor het leven, terwijl degenen die overleven een complete set genen hebben, ondanks dat ze maar één X-chromosoom hebben. Sommige onderzoekers hebben getheoretiseerd dat baby's die een zwangerschap met het syndroom van Turner overleven, op het ene of andere niveau van het mozaïekisme kunnen zijn, althans tijdens de vroege zwangerschap, waardoor ze kunnen blijven groeien en zich ontwikkelen.

Ongeacht de uitleg, als je een baby met het syndroom van Turner bent kwijtgeraakt aan een miskraam of doodgeboorte, is het normaal en OK om te rouwen. De kans is klein dat de aandoening terugkeert in een toekomstige zwangerschap, maar een geneticus moet u meer informatie kunnen geven over eventuele zorgen die u heeft als u van plan bent het opnieuw te proberen.

bronnen:

Gravholt, CH et al. "Prenatale en postnatale prevalentie van het syndroom van Turner: een registerstudie." BMJ 1996; 312: 16-21.

Held, KR et al. "Mozaïek in 45, X-syndroom van Turner: hangt overleving van twee geslachts-chromosomen samen met overleving tijdens de vroege zwangerschap?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.

Saenger, Paul. "Het syndroom van Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.

Uematsu, A. et al. "Parental Origin of Normal X Chromosomes in Turner Syndrome Patients With Various Karyotypes." American Journal of Medical Genetics mei 2002 111 (2): 134-139.