Chromosomale problemen zijn een veelvoorkomende oorzaak van vroeg zwangerschapsverlies
Chromosoomproblemen, zoals Trisomy 22, zijn veruit de meest voorkomende oorzaak van miskramen in het eerste trimester. Afhankelijk van welk chromosoom is aangetast, kunnen extra of ontbrekende chromosomen (of delen van chromosomen) alles veroorzaken van lichte gezondheidsproblemen tot aandoeningen die onverenigbaar zijn met het leven. Trisomie 22 is een van de ernstigere chromosoomaandoeningen .
Wat Trisomy 22 betekent
Trisomie 22 betekent dat een persoon drie exemplaren van het 22e chromosoom heeft in plaats van de verwachte twee exemplaren.
De conditie kan compleet zijn (wat betekent dat alle cellen in het lichaam worden beïnvloed) of mozaïek (wat betekent dat sommige cellen zijn aangetast, maar andere niet). Het is ook mogelijk om gedeeltelijke trisomie 22 te hebben, wat twee complete kopieën van chromosoom 22 en een extra onvolledige kopie van slechts een deel van het chromosoom betekent.
Diagnose
Trisomie 22 kan worden gediagnosticeerd via genetische testen na een miskraam of doodgeboorte. Prenataal kan het worden gedetecteerd door CVS of vruchtwaterpunctie, hoewel prenatale testresultaten die trisomie 22 laten zien niet altijd betekenen dat de baby aanzienlijk zal worden beïnvloed (zie hieronder).
Effecten van complete trisomie 22
Complete trisomie 22 veroorzaakt bijna altijd een miskraam in het eerste trimester; de toestand is onverenigbaar met het leven en er is geen kans dat een baby met volledige trisomie 22 op de lange termijn overleeft. Onderzoekers geloven dat trisomie 22 3 tot 5 procent van alle vroege miskramen uitmaakt.
Effecten van Mozaïektrisomie 22
De effecten van mozaïektrisomie 22 kunnen bij sommige personen mild zijn en bij anderen ernstig.
Maar prenatale testen die mozaïektrisomie 22 vinden, kunnen de uitkomsten niet voorspellen. Veel baby's die mozaïektrisomie 22 lijken te hebben in vruchtwaterpunctie of CVS-resultaten hebben geen opvallende gezondheidsproblemen bij de geboorte; baby's waarvan bevestigd is dat ze mozaïektrisomie 22 hebben bij de geboorte, hebben meer kans op gezondheidsproblemen.
Als uw baby trisomie heeft 22
Als u is verteld dat een baby die u miskraamde trisomie 22 had, weet u zeker dat de miskraam niet uw schuld was en dat u niets had kunnen doen om dit te voorkomen. Een zwangerschap getroffen door trisomie 22 betekent niet dat u een hoger risico op trisomie 22 hebt bij een toekomstige zwangerschap. In de meeste gevallen is trisomie 22 het gevolg van willekeurige problemen bij celdeling en komt het niet terug.
Als u momenteel zwanger bent en een CVS hebt gehad met trisomie 22, is het een goed idee om te praten met een geneticus of een arts die gespecialiseerd is in genetica. De kans is klein dat uw baby volledige trisomie 22 heeft en het is waarschijnlijker dat uw baby ofwel een mozaïektrisomie 22 heeft of een soort trisomie 22 die alleen in de placenta aanwezig is.
Uw arts kan een vruchtwaterpunctie aanbevelen om meer duidelijkheid te krijgen over de situatie. Wanneer de vruchtwaterpunctie de trisomie niet bevestigt, is de kans groot dat de trisomie alleen in de placenta aanwezig is en de baby chromosomaal normaal is. Toch kan er een verhoogd risico zijn op intra-uteriene groeivertraging en zwangerschapscomplicaties als gevolg van de abnormale placenta, en mogelijk heeft u extra monitoring nodig voor de rest van uw zwangerschap.
Als de vruchtwaterpunctie het mozaïek in de baby bevestigt, kan uw genetic counselor of andere genetica-specialist u de meest actuele informatie geven over wat u kunt verwachten.
Bron
Trisomie 22 mosaïcisme. Universiteit van Brits-Columbia. Betreden: 14 april 2009.