Neural Tube Defects (NTD's)

Als u zwanger bent, ooit zwanger bent geweest of met een arts hebt gesproken over het overwegen van een zwangerschap, is de kans groot dat u hebt gehoord dat u foliumzuur moet gebruiken in de vroege zwangerschap en idealiter vóór de bevruchting. U hebt misschien zelfs gehoord dat de reden voor deze aanbeveling is om het risico op neurale buisdefecten bij de baby te verminderen. Maar wat zijn neurale buisdefecten en hoe beïnvloeden ze uw risico op zwangerschapsverliezen?

Wat neurale buis defect betekent

Neurale buisdefecten zijn geboorteafwijkingen van verschillende ernst die het gevolg zijn van verstoringen in de ontwikkeling van de neurale buis, wat het vroege stadium van het ruggenmerg en het zenuwstelsel is. De neurale buis vormt zich in een zeer vroege zwangerschap precies rond de tijd dat u uw eerste menstruatie mist. Als de neurale buis niet goed sluit, kan dit resulteren in neurale buisdefecten van verschillende ernst, waarbij sommige neurale buisdefecten mild en nauwelijks merkbaar zijn, terwijl andere voor 100% dodelijk zijn.

Soorten neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten kunnen open of gesloten zijn, wat betekent dat de defecten onbedekt of bedekt kunnen worden door de huid. Spina bifida is het meest voorkomende type neuraalbuisdefect. Hoewel spina bifida over het algemeen niet resulteert in een miskraam, kan het ernstige lichamelijke handicaps veroorzaken die mogelijk niet corrigeerbaar zijn bij operaties. Anencephaly is een andere veel voorkomende categorie neurale buisdefecten waarbij het brein van de baby zich niet volledig of helemaal niet ontwikkelt.

Baby's met anencefalie worden vaak doodgeboren en degenen die de bevalling halen sterven altijd binnen een paar dagen of na de geboorte.

Diagnose

Neurale buisdefecten worden meestal gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap, meestal via een combinatie van prenatale bloedonderzoeken, echografie en mogelijk een vruchtwaterpunctie . Neurale buisdefecten kunnen ook bij de geboorte worden vastgesteld bij vrouwen die geen prenatale tests hebben ondergaan.

Oorzaken van neurale buisdefecten

Onderzoekers weten niet precies waardoor de zenuwbuis niet goed kan sluiten bij baby's met neurale buisdefecten. Sommige mensen hebben een hoger risico vanwege genetische factoren. Maar geen specifiek gen is verantwoordelijk voor de meeste neurale buisdefecten, en de echte oorzaak kan van het milieu of zelfs van virale oorsprong zijn. Het risico lijkt zeker lager te zijn bij moeders met voldoende foliumzuurinname en een grote hoeveelheid bewijs toont aan dat het nemen van foliumzuur vóór de conceptie maar liefst 70% van alle gevallen van neurale buisdefecten kan voorkomen.

Als uw baby neurale buistekorten heeft

Als u onlangs heeft gehoord dat uw baby neurale buisdefecten heeft, is het belangrijk dat u praat met een deskundige kinderarts of een andere arts uit de gezondheidszorg die u kan voorbereiden op wat de behoeften van uw baby waarschijnlijk zijn. Hoewel aandoeningen zoals anencefalie een vrij zekere prognose hebben, kunnen andere aandoeningen zoals spina bifida zeer variabel zijn tussen individuen.

Ongeacht de specifieke kenmerken van de aandoening, het is normaal en OK om gevoelens van verdriet of overweldiging te hebben over wat ons te wachten staat. Weet dat de toestand van je baby niet jouw schuld was. Zelfs als u vóór de conceptie geen foliumzuur gebruikte, is het niet mogelijk om zeker te weten dat dit de uitkomst voor uw baby zou hebben veranderd.

Het enige dat u in deze gevallen echt kunt doen, is vooruit kijken en plannen maken voor wat ons te wachten staat en uw arts moet u informatie kunnen geven over wat u kunt verwachten.

Er is een verhoogd risico op een toekomstige zwangerschap aangetast door neurale buisdefecten als u in het verleden een baby hebt gehad met neurale buisdefecten. Het is dus belangrijk om met uw arts te bespreken welke preventiemethoden en screeningstests in uw situatie zinvol kunnen zijn.

bronnen:

Zijn er verschillende soorten spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Neurale buisdefecten. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html