Genetische en omgevingsfactoren kunnen neurale buisdefecten veroorzaken
Anencephaly is een type aangeboren afwijking waarbij cruciale delen van het brein en de schedel van de baby niet worden gevormd. Helaas worden baby's met anencefalie vaak doodgeboren of sterven ze bij de geboorte. Zelfs als ze levend geboren worden, sterven baby's met anencefalie altijd binnen een paar dagen na de geboorte. Er is geen behandeling die de prognose kan veranderen.
Neurale buistekorten begrijpen
Anencephaly is een type neuraalbuisdefect (NTD), die geboorteafwijkingen zijn waarbij de hersenen, ruggengraat of het ruggenmerg betrokken zijn.
Dit zijn aandoeningen waarbij de zich ontwikkelende neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de baby, heel vroeg in het eerste trimester. Neurale buisdefecten hebben een breed scala aan ernst, van slechts minimale gezondheidsproblemen tot 100% dodelijk.
Op het ernstige bereik van dat spectrum is anencefalie, een van de meest verwoestende diagnoses die aanstaande ouders kunnen krijgen tijdens de zwangerschap. Helaas kunnen baby's met anencefaliteit nooit het bewustzijn bereiken of de fysieke functies van het leven uitvoeren omdat ze belangrijke delen van hun hersenen missen. Omdat de schedel ook wordt beïnvloed door de aandoening, worden baby's met anencefaliteit meestal fysiek misvormd en kunnen delen van hun hersenen worden blootgesteld.
Hoe het wordt gediagnosticeerd
Anencephaly is vaak duidelijk op een echografie door het tweede trimester.
De eerste aanwijzing voor de diagnose kunnen afwijkingen in de alfafetoproteïne (AFP) bloedtest zijn .
De AFP-test kan 80 tot 90 procent van de baby's identificeren die een neuraalbuisdefect hebben.
Vruchtwaterpunctie kan ook in de diagnose worden gebruikt. Het is onwaarschijnlijk dat een anencefalyse een vals-positief is.
Oorzaken
Anencefalie lijkt te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Het samenspel van deze factoren verstoort de sluiting van de neurale buis, die optreedt tussen de derde en vierde week van de zwangerschap.
De details van de factoren die aan het werk zijn bij anencefalie en andere neurale buisdefecten zijn nog steeds niet goed begrepen. Hoewel we de precieze oorzaken van anencefalie niet kennen, zijn enkele risicofactoren geïdentificeerd, waaronder een onvoldoende foliumzuurinname.
Foliumzuur- en neurale buistekorten
Er zijn aanwijzingen dat het hebben van een adequate inname van foliumzuur vóór de conceptie het risico van een baby aangetast door een neuraalbuisdefect zal verminderen, hoewel de redenen hiervoor niet goed worden begrepen. Daarom adviseren artsen alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd om foliumzuursupplementen te nemen en regelmatig folaatrijke voedingsmiddelen te eten. Wacht niet tot je al zwanger bent. Veel verloskundigen raden aan om minimaal drie maanden voordat ze zwanger worden een foliumzuursupplement te starten.
Dat gezegd hebbende, kan anencefonie optreden, zelfs wanneer moeders een perfect dieet volgen, dus het kan niet noodzakelijk worden voorkomen en het is zeker niet de schuld van iemand als het gebeurt. Uit een onderzoek uit 2015 naar de prevalentie van neurale buisdefecten, zoals anencefalie in Europa, bleek dat de incidentie van deze defecten niet is verminderd, ondanks de wijdverbreide aanbevelingen om foliumzuur te verhogen die al tientallen jaren aanwezig zijn.
Aan de andere kant lijken zowel het voorkomen als de ernst van spinale neurale buisdefecten (spina bifida) af te nemen in delen van de wereld waar voedsel regelmatig wordt aangevuld met foliumzuur.
Genetische mutaties
We beginnen nu pas te leren van genmutaties die het risico op anencefalie kunnen vergroten. Praten met een geneticus kan u helpen te bepalen of erfelijkheid een rol heeft gespeeld. Maar dat gezegd hebbende, een erfelijk patroon kan alleen maar betekenen dat er een predispositie voor neurale buisdefecten is, maar niet dat deze veranderingen neurale buisdefecten veroorzaken.
Andere risicofactoren
Andere factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van anencefalie zijn sociaaleconomische status, educatieve status, maternale leeftijd en omgevingsfactoren naast foliumzuur.
Er is momenteel een onderzoek gaande in de staat Washington, waarbij een cluster van baby's met anencefalie wordt geëvalueerd en gezocht naar mogelijke oorzaken, of deze nu genetisch zijn (gerelateerd aan varianten in de foliumzuurroute), blootstelling aan milieu- of beroepstoxiciteit, en meer.
Het risico van herhaling
Ouders die een kind met anencefalie hebben, lopen bij een toekomstige zwangerschap een risico van vier tot tien procent om een kind getroffen te krijgen door neurale buisdefecten, hoewel het specifieke neurale buisdefect mogelijk geen anencefalie is. Artsen kunnen adviseren om hoge doseringen van foliumzuur te nemen voordat ze opnieuw worden opgevangen en kunnen aanbevelen dat het paar ook met een geneticus werkt.
Wat te doen na een diagnose
De beslissing wat te doen na een diagnose van anencef kan hartverscheurend zijn.
Veel ouders besluiten de zwangerschap te beëindigen na de diagnose anencefalie, wetende dat er geen enkele kans is dat de baby zal leven. Het beëindigen van de zwangerschap kan ouders helpen om verder te gaan en het rouwproces te beginnen. Neurale buizen zijn een van de redenen waarom de zwangerschap om medische redenen kan worden beëindigd .
Andere ouders kunnen strikte religieuze of andere persoonlijke overtuigingen hebben tegen abortus en ze kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap op termijn te dragen met de volledige kennis dat de baby niet meer dan een paar dagen zal leven.
Als je voor deze tragische keuze staat, neem dan zeker de tijd om de beslissing te nemen en doe wat goed voelt voor jou en je partner. Geef jezelf de ruimte om het verlies van de baby te bedroeven .
Coping als baby wordt gediagnosticeerd
Het is OK om boos, verdrietig of andere gevoelens te ervaren. Uw ziekenhuis heeft mogelijk hulpverleners beschikbaar en op internet zijn er veel steungroepen die zich richten op stellen die zich bezighouden met een diagnose van anencefalie. Steungroepen voor anencefalie hebben de neiging om gericht te zijn op een specifieke manier van handelen om met de zwangerschap om te gaan - of dat nu het beëindigen van de zwangerschap of het uitvoeren ervan is - dus u moet mogelijk rondkijken om de zwangerschap te vinden die het beste bij u past.
Voor familie en vrienden van ouders
Als u een familielid of een vriend bent van iemand die geconfronteerd wordt met een zwangerschap met anencefalie, heeft uw geliefde alle steun nodig die u kunt geven. Elke vorm van verlies, of dat nu miskraam, stilstand of de dood van een pasgeborene betekent, is moeilijk, maar anencefalie voegt een nieuwe dimensie toe. Het horen van foliumzuur en dergelijke kan ertoe leiden dat ouders zichzelf de schuld geven, en de mogelijke benaderingen zijn beladen met emoties, zoals proberen om de keuze te maken tussen een rechtse bocht nemen in grote witte haaien aangetaste wateren, of een bocht naar links veranderen in een met krokodillen gevulde rivier.
Als een zeer nuttige hint, probeer NIET om de mogelijke oorzaken van de anencefalie naar voren te brengen met je geliefde. Deze vragen zijn belangrijk, maar moeten worden overgelaten aan degenen die onderzoek doen naar de oorzaken, niet naar de rouwende moeder. Je kunt er zeker van zijn dat je geliefden zich al genoeg hebben gemarteld met de mogelijke oorzaken. Overweeg alsjeblieft geen onderwerpen als het risico dat er opnieuw een neuraalbuisdefect optreedt. Je dierbaren zijn verdrietig en hebben deze tijd nodig om hun erg verdriet vandaag de dag te verwerken.
Ten slotte, zelfs als je een andere keuze zou maken als dit je eigen zwangerschap zou zijn, bijvoorbeeld, als je zou kiezen voor een termijn en je geliefde kiest om te stoppen, of als je zou opzeggen maar je geliefde kiest om te gaan om te noemen, bedenk dat dit niet jouw beslissing is om te nemen. En hopelijk hoef je deze beslissing nooit voor jezelf te nemen, want, zoals we wel weten, mensen zeggen vaak dat ze één behandeling zouden kiezen wanneer ze van een afstand naar een toestand kijken, maar kiezen een andere benadering wanneer ze zelf met dezelfde beslissing worden geconfronteerd in het echte leven. Je geliefden moeten de keuze maken die het beste bij hen past, niet bij iemand anders. Ongeacht hun keuze hebben ze uw volledige steun en zorg nodig.
bronnen:
Barron, S. Anencephaly: een lopend onderzoek in de staat Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Lange termijn trends in de prevalentie van neurale buisdefecten in Europa: populatie-gebaseerde studie. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologie van de neurale buisdefecten in Kashmir Valley. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Een homozygote mutatie in TRIM36 veroorzaakt Autosomaal recessieve anencefalie bij een Indiase familie. Human Molecular Genetics . 13 jan 2017 (Epub in eerste print).