Omgevingsfactoren en genetica kunnen verantwoordelijk zijn voor geboorteafwijkingen
Geboorteafwijkingen kunnen van invloed zijn op hoe een pasgeborene eruit ziet, functioneert of allebei. In de Verenigde Staten wordt één van de 33 baby's geboren met een geboorteafwijking. Sommige aangeboren afwijkingen zijn gemakkelijk merkbaar, zoals gespleten lip of gehemelte. Andere geboorteafwijkingen vereisen speciale diagnostische tests om te visualiseren, zoals aangeboren hartafwijkingen.
Geboorteafwijkingen ontstaan tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder.
Bepaalde chemicaliën, medicijnen en geneesmiddelen - teratogenen genaamd - kunnen het risico op een aangeboren afwijking vergroten. Tijdens de eerste 14 dagen van de zwangerschap veroorzaken teratogenen geen defecten of resulteren in een miskraam . Tussen 15 en 60 dagen zwangerschap (tijdens het eerste trimester) is de foetus het meest vatbaar voor de effecten van teratogenen en ernstige geboorteafwijkingen kunnen het gevolg zijn. Meer specifiek ontwikkelen zich belangrijke orgels gedurende deze periode. Opgemerkt moet worden dat teratogenen niet de enige oorzaak van geboorteafwijkingen zijn. Genetica speelt ook een rol. Bovendien kunnen zowel teratogenen als genetica samen schade veroorzaken.
Er is echter geen enkele manier om geboorteafwijkingen te voorkomen. Uiteindelijk komen milieu- en genetische factoren samen om te resulteren in deze problemen. Het handhaven van een gezonde levensstijl en regelmatige ontmoetingen met uw OB-GYN vóór en tijdens de zwangerschap kan u helpen om een gezonde baby te krijgen. Niettemin zijn er stappen die u kunt nemen om uw risico op het krijgen van een baby met geboorteafwijkingen te beperken.
# 1: Geen alcohol tijdens de zwangerschap
Consumptie van alcohol is een belangrijke oorzaak van geboorteafwijkingen tijdens de zwangerschap.
Volgens de CDC:
Er is geen veilige hoeveelheid alcoholgebruik bekend tijdens de zwangerschap of tijdens een zwangerschap. Er is ook geen veilige tijd tijdens de zwangerschap om te drinken. Alle soorten alcohol zijn even schadelijk, inclusief alle wijnen en bier. Wanneer een zwangere vrouw alcohol drinkt, doet haar baby het ook.
Bovendien is de helft van alle zwangerschappen in de Verenigde Staten ongepland. Het kan vier tot zes weken duren voordat een vrouw weet of ze zwanger is. Tijdens deze periode kan alcohol de ontwikkeling van de foetus verstoren.
Consumptie van alcohol tijdens de zwangerschap kan leiden tot foetaal alcoholsyndroom (FAS). Afwijkingen waargenomen met FAS zijn de volgende:
- intra-uteriene groeivertraging (dwz, slechte groei van de baby in de baarmoeder)
- microcefalie (dwz kleine kop en verminderde hersenontwikkeling)
- afgeplat gezicht secundair aan onderontwikkelde middenvlak
- gezamenlijke anomalieën
- slechte coördinatie
- aangeboren hartafwijkingen
- verstandelijk gehandicapt
De exacte manier waarop alcohol FAS veroorzaakt, is onbekend. We weten dat alcohol gemakkelijk de placenta door de circulatie van de foetus kan passeren. In het bloed van de ongeboren baby bereikt alcohol concentraties die vergelijkbaar zijn met die in de bloedsomloop van de moeder.
Bij foetussen ontbreekt het echter aan het enzym alcoholdehydrogenase, dat wordt geproduceerd door de lever en dat nodig is om alcohol af te breken. In plaats daarvan vertrouwen baby's op placenta en maternale enzymen om alcohol te verwijderen. Deze enzymen zijn lang niet zo effectief als alcoholdehydrogenase bij het metaboliseren van alcohol; dus blijft er veel alcohol in de circulatie van de foetus.
Alcohol veroorzaakt aanzienlijke schade aan het zenuwstelsel van de baby. Het schaadt niet alleen de ontwikkeling van zenuwcellen maar doodt ze ook (een proces genaamd apoptose).
# 2: Niet roken tijdens de zwangerschap
Het is het beste om te stoppen met roken voordat je zwanger wordt; voor een aanstaande moeder die nog steeds aan het roken is, is het echter nooit te laat om te stoppen. Bovendien moeten zwangere vrouwen uit de buurt blijven van tweedehandse rook.
Hier zijn enkele nadelige effecten die een baby van een moeder die rookt tijdens de zwangerschap kan ervaren:
- intra-uteriene groeivertraging
- hazenlip
- gespleten gehemelte
- SIDS
- voortijdige bevalling
- verhoogde prikkelbaarheid (hyperexcitabiliteit)
- prikkelbaarheid
- verhoogde spierspanning (hypertonie)
- tremoren
Nicotine is 15 procent meer geconcentreerd in het bloed van de foetus dan in dat van de moeder. Hoe zwaarder een moeder rookt, hoe groter het risico op intra-uteriene groeivertraging. Bovendien, zelfs degenen die 10 sigaretten of minder per dag roken (lichte rokers), stellen hun baby's op twee keer het risico voor een laag geboortegewicht.
# 3: Geen marihuana of andere 'straat'-medicijnen tijdens de zwangerschap
Marihuana is de meest gebruikte straatdrug. Het is nu legaal in bepaalde staten, waar veel zwangerschapsexperts bij betrokken zijn.
Sommige deskundigen zijn van mening dat marihuana niet teratogeen is en geen geboorteafwijkingen veroorzaakt. De CDC raadt echter af zwangere vrouwen te roken of andere illegale drugs te gebruiken, omdat deze geneesmiddelen kunnen leiden tot vroeggeboorte, een laag geboortegewicht en geboorteafwijkingen.
Verder is er enige steun voor het verband tussen het gebruik van marihuana tijdens de zwangerschap en latere neurologische ontwikkelingsproblemen bij het kind, zoals impulsiviteit en hyperactiviteit, evenals problemen met abstract en visueel redeneren.
Er is geen veilig niveau van marihuana bepaald voor vrouwen die van plan zijn zwanger te worden of zwanger zijn. Het is dus het beste voor vrouwen om het medicijn tijdens de conceptie of tijdens de zwangerschap niet te roken of anderszins te consumeren. Als je marihuana nodig hebt voor een medische aandoening, is het het beste om een dergelijk gebruik met je OB-GYN te bespreken.
# 4: infectiepreventie
Bepaalde infecties tijdens de zwangerschap kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen. Infecties kunnen worden voorkomen door bepaalde stappen te nemen, waaronder wegblijven bij mensen met infecties, frequent handenwassen en goed vlees bereiden. Bovendien beschermen bepaalde vaccins een vrouw tegen infecties die tot geboorteafwijkingen kunnen leiden.
Recentelijk krijgt het Zika-virus veel aandacht voor het veroorzaken van geboorteafwijkingen bij baby's die door besmette moeders worden geboren. Deze geboorteafwijkingen omvatten microcefalie (kleine kop) en hersenafwijkingen. Transmissie van het Zika-virus in de continentale Verenigde Staten is echter nog steeds relatief zeldzaam en infectie met andere teratogene virussen komt veel vaker voor.
Cytomegalovirus (CMV) is de meest voorkomende oorzaak van infectie bij pasgeborenen. Een meerderheid van de vrouwen heeft CMV-antilichamen. Meestal leidt primaire infectie met CMV (infectie voor de eerste keer) tot een risico op CMV bij de pasgeborene (dwz aangeboren CMV). Niettemin kan reactivatie van CMV of infectie van de moeder met een andere stam ook leiden tot aangeboren CMV.
De meeste mensen die met CMV zijn geïnfecteerd, vertonen geen tekenen van infectie en ervaren geen symptomen. Een persoon met een gezond immuunsysteem kan de infectie met CMV onder controle houden. CMV kan echter ernstige infecties veroorzaken bij mensen met een zwakker immuunsysteem. Bovendien kan CMV de foetus in gevaar brengen en tot geboorteafwijkingen leiden.
De meeste baby's met CMV-infectie zijn gezond. Ongeveer een van de vijf baby's geboren met een CMV-infectie is ziek bij de geboorte of gaat door met het ontwikkelen van gezondheidsproblemen op de lange termijn. Sommige baby's vertonen tekenen van een CMV-infectie bij de geboorte. Een minderheid van de baby's lijkt gezond bij de geboorte, maar krijgt later later tekenen van een infectie, zoals gehoorverlies.
Hier zijn enkele mogelijke gevolgen van CMV-infectie bij de pasgeborene:
- petechiën (dwz kleine rode of paarse vlekken op de huid veroorzaakt door gebroken haarvaten)
- vergroting van de lever en milt
- lever-, long- en miltproblemen
- geelzucht
- microcefalie
- hepatitis
- toevallen
- klein formaat bij de geboorte
- hemolytische anemie (een auto-immuunbloedaandoening)
- intracraniële calcificaties
- chorioretinitis (dat wil zeggen, ontsteking van het vaatvlies en het netvlies) en andere oogproblemen
- tandheelkundige problemen
- gehoorproblemen
- psychomotorische problemen
- verstandelijk gehandicapt
Het is moeilijk te voorspellen welke baby's een ernstige CMV-infectie zullen ontwikkelen en er is geen behandeling voor CMV-infectie tijdens de zwangerschap die ziekte bij de pasgeborene zal voorkomen. CMV kan van de ene persoon op de andere worden overgedragen door middel van speeksel, geslachtsgemeenschap, enzovoort.
# 5: Vermijd bepaalde receptgeneesmiddelen
Veel medicijnen hebben nadelige effecten die de zwangerschap kunnen beïnvloeden. Er zijn echter slechts ongeveer 30 geneesmiddelen teratogenen bekend, die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken. Mogelijke teratogene effecten zijn de volgende:
- intra-uteriene groeivertraging
- misvormingen
- neonatale toxiciteiten
- gedragstoxiciteit (dwz nadelige effecten van geneesmiddelen die de prestaties van alledaagse activiteiten verminderen)
- dood van de foetus
Tot het midden van de twintigste eeuw geloofden artsen dat de foetus in een beschermde omgeving leefde die gescheiden was van de moeder. Deze overtuiging dat foetussen werden beschermd tegen geneesmiddelen op recept en andere potentieel giftige stoffen, stortte in nadat de effecten van thalidomide resulteerden in wijdverspreide tragedies in de jaren zestig. Thalidomide werd gebruikt om ochtendmisselijkheid te behandelen, maar resulteerde in ernstige ledematen misvormingen, misvormingen van het gezicht, enzovoort, bij pasgeborenen.
Sinds de tragedie van de thalidomide hebben artsen het voorgeschreven medicijn tijdens de zwangerschap behoedzaam benaderd uit angst voor teratogene effecten. Gelukkig zijn veel teratogene middelen niet voorgeschreven tijdens de zwangerschap.
Hier zijn enkele bekende geneesmiddelen die teratogenen zijn:
- cyclofosfamide
- diethylstilboestrol
- warfarine
- lithium
- isotretinoïne
- carbamazepine
- fenytoïne
- tetracycline
- ACE-remmers
# 6: Neem folaat supplementen
Foliumzuur, of foliumzuur, is een type B-vitamine. Tijdens de zwangerschap neemt de behoefte aan foliumzuur tussen vijf en tien keer toe omdat deze vitamine wordt overgedragen aan de foetus. Foliumdeficiëntie kan moeilijk te detecteren zijn tijdens de zwangerschap en zelfs een goed gevoede vrouw kan het ervaren. Van belang, groene bladgroenten bevatten veel folaat.
Omdat de helft van alle zwangerschappen in de Verenigde Staten ongepland is en foliumzuurdeficiëntie een foetus kan beïnvloeden al voordat een moeder weet dat ze zwanger is, beveelt de CDC aan dat alle vrouwen in de reproductieve leeftijd (tussen 15 en 45) 400 microgram folate dagelijks.
De volgende factoren verhogen de behoefte aan folaat bij de moeder:
- arm dieet
- naast elkaar voorkomende bloedarmoede
- anticonvulsieve medicijnen
- borstvoeding
- infectie
Folium-deficiëntie kan leiden tot ernstige geboorteafwijkingen, waaronder spina bifida en anencefalie. Beide aandoeningen zijn neurale buisdefecten. Bij spina bifida vormen de botten van de wervelkolom zich niet goed rond het ruggenmerg. Met anencefalie vormen delen van het hoofd en de hersenen zich niet goed.
Onderzoek toont aan dat suppletie met foliumzuur op het moment van de bevruchting gedurende de eerste 12 weken van de zwangerschap het risico op neurale buisdefecten met ongeveer 70 procent kan verminderen.
# 7: Handhaaf een gezonde levensstijl
Ongecontroleerde diabetes tijdens de zwangerschap en obesitas voor en tijdens de zwangerschap kunnen zowel het risico op geboorteafwijkingen verhogen als andere ernstige gezondheidsproblemen.
Als diabetes tijdens de zwangerschap slecht onder controle is, kunnen hogere bloedsuikers zowel de foetus als de moeder beïnvloeden. Baby's van moeders met diabetes zijn meestal veel groter en hebben grotere organen, waardoor het geboorteproces veel moeilijker wordt. Deze baby's ervaren ook lage bloedsuikers na de geboorte. Bovendien lopen baby's van moeders met diabetes een verhoogd risico om doodgeboren te worden en hebben foetussen een verhoogd risico op een miskraam.
Hier zijn enkele specifieke voorwaarden voor baby's van moeders met diabetes:
- blauwe en gevlekte huid, snelle hartslag en snelle ademhaling (tekenen van long- en hartfalen)
- slechte voeding
- loomheid
- opgeblazenheid
- tremoren
- geelzucht
- aangeboren hartafwijkingen
Vrouwen met diabetes moeten proberen een gezond gewicht te bereiken voordat ze zwanger worden. Tijdens de zwangerschap moeten vrouwen met diabetes werken om gewichtstoename te beperken, te oefenen, de bloedsuikerspiegel te controleren en medicijnen te nemen zoals voorgeschreven door een arts.
Evenzo moeten zwaarlijvige vrouwen proberen af te vallen voordat ze zwanger worden door een dieet, lichaamsbeweging en andere aanpassingen van de levensstijl.
> Bronnen:
> Barbieri RL, Repke JT. Medische aandoeningen tijdens de zwangerschap. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. "Teratogens en hun effecten." Columbia University Medical Center. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Megaloblastic Anemias. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Masters SB, Trevor AJ. De alcoholen. In: Katzung BG, Trevor AJ. eds. Basic & Clinical Pharmacology, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Medicatiebeheer. In: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds. Principes en praktijk van ziekenhuisgeneeskunde, 2e New York, NY: McGraw-Hill.