Trisomie 13 Patau-syndroom en vroeggeboorte

Trisomie 13, ook Patau-syndroom genoemd, is een genetisch defect met betrekking tot chromosoom 13. De meeste mensen hebben 23 chromosoomparen, maar mensen met het Patau-syndroom hebben een extra kopie van het dertiende chromosoom. Trisomie 13 is een ernstig genetisch syndroom en de meeste baby's met het Patau-syndroom sterven voor de geboorte of in de eerste levensweek.

Er zijn 3 soorten trisomie 13:

Trisomie 13 wordt meestal veroorzaakt door een fout in celdeling. Hoewel het risico op een baby met trisomie 13 groter is bij oudere moeders, wordt het niet geërfd en kan het niet worden doorgegeven in families. De enige uitzondering is gedeeltelijke trisomie 13, die kan worden geërfd. Elke familie met een geschiedenis van trisomie 13 moet genetische counseling hebben.

Symptomen van het Patau-syndroom

Omdat het extra chromosoom in het lichaam aanwezig is, kan trisomie 13 problemen veroorzaken in veel lichaamssystemen.

Sommige symptomen van trisomie 13 kunnen worden behandeld met medicatie of een operatie, maar andere zijn niet te behandelen. Symptomen zijn onder meer:

Hoe vaak overleven baby's met trisomie 13?

Trisomie 13 is een ernstige aandoening.

De meeste baby's met trisomie 13 sterven binnen de eerste week en de gemiddelde levensduur is ongeveer 5 dagen. Ongeveer 10% leeft tot hun eerste verjaardag. Baby's die bij de geboorte meer wegen en die een mozaïek of gedeeltelijke trisomie hebben, hebben een grotere kans om te overleven.

Hoewel trisomie 13 wordt beschouwd als een dodelijke aandoening die niet compatibel is met het leven, heeft de moderne geneeskunde de levensduur en kwaliteit van leven van sommige kinderen met het Patau-syndroom verlengd. Afhankelijk van de ernst van andere symptomen, kan een operatie helpen om hart- of GI-defecten te repareren of een spleet te repareren. Een adequate medische behandeling heeft veel kinderen met trisomie 13 vele jaren een grote vreugde aan hun families gegeven.

Als je baby trisomie 13 heeft, hoef je niet alleen met dit syndroom te maken. Steungroepen en websites kunnen u helpen het Patau-syndroom beter te begrijpen en contact te maken met andere families die zijn getroffen door trisomie. 13. Spreken met een perinatale hospice-expert kan u helpen te leren wat u kunt verwachten als uw baby niet overlijdt naar ontslag uit het ziekenhuis en u helpen beslissen wat soorten interventies die u voor uw baby wilt.

Referenties:

Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "De klinische kenmerken van het syndroom van trisomie 13 herkennen." Vooruitgang in neonatale zorg. Teruggeplaatst van: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9

Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (mei 2012). "Inpatient Hospital Care of Children met Trisomy 13 en Trisomy 18 in de Verenigde Staten." Kindergeneeskunde. 129 (5) 869 -876.

Swanson, J. & Sinkin, R. (december 2013). Klinieken in de perinatologie. "Vroege geboorten en aangeboren afwijkingen bij de geboorte: een complexe interactie." 40 (4): 629-44.

Genetica Home Reference. "Trisomy 13." Opgehaald van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13