Ongeveer 4 procent van de koppels met terugkerende miskramen vertoont chromosoomafwijkingen bij een of beide ouders die bij toekomstige zwangerschappen kunnen terugkeren, dus sommige artsen suggereren ouderlijke karyotypetests als onderdeel van het onderzoeken van de oorzaak.
Chromosoomproblemen veroorzaken meer dan de helft van alle miskramen . In de meeste gevallen ontstaan de problemen tijdens de vorming van het sperma of het ei en worden niet geërfd van de ouders, dus de kans is groot dat je volgende zwangerschap niet hetzelfde resultaat zal hebben.
Wat zijn Karyotype-tests?
Een karyotype test is geen uitgebreide test voor elke bekende genetische aandoening. In plaats daarvan evalueert de test het aantal en de structuur van de chromosomen.
Van menselijke cellen wordt verondersteld dat ze 46 chromosomen hebben (23 paren), dus een karyotype test kan afwijkingen van dat aantal evenals afwijkingen in chromosoomvorming detecteren.
Vanuit een oogpunt van miskraam beveelt een arts karyotypetests aan voor aanstaande ouders om onderliggende problemen of op weefsels van de zwangerschap te detecteren om problemen in een specifieke baby te detecteren.
Ouderlijke karyotypen en miskraamrisico's
Onderliggende chromosoomafwijkingen treffen slechts een zeer klein aantal paren met terugkerende miskramen. De meest voorkomende aandoening bij deze paren is gebalanceerde translocatie , wat betekent dat delen van de chromosomen worden herschikt.
Een karyotype kan ook andere typen translocaties of een aandoening die chromosomaal mozaïekisme wordt genoemd, onthullen.
Wie zou de tests moeten hebben?
Sommige, maar niet alle, artsen nemen ouderkaryotypering op als routinetest voor paren die meerdere miskramen hebben gehad. Andere artsen gebruiken de test alleen voor paren met een hoger risico op het hebben van een aan chromosomen gerelateerde aandoening. Het is normaal om beide ouders te testen.
Een grote reden waarom veel artsen routinematig ouderlijke karyotypen niet bestellen, is dat zelfs als de test een afwijking vindt, er echt niets is wat u eraan kunt doen, omdat de meeste paren met abnormale karyotypen het gewoon blijven proberen.
Verlaagt IVF het risico op miskraam?
De enige mogelijke behandeling in deze gevallen is het proberen van in-vitrofertilisatie (IVF) met pre-implantatie genetische testen van de embryo's. Maar het gebruik van interventie lijkt de uiteindelijke uitkomsten niet te veranderen.
IVF kan het proces van een normale zwangerschap versnellen en sommige artsen ondersteunen het gebruik ervan, maar IVF is ook voor veel paren onbetaalbaar omdat het:
- invasieve
- duur
- vaak niet gedekt door een ziekteverzekering
Uit onderzoek blijkt dat vergeleken met paren die IVF gebruiken, koppels die blijven proberen zonder tussenkomst ongeveer dezelfde kansen hebben (ongeveer 68 procent) om uiteindelijk een normale zwangerschap te hebben.
De waarde van Karyotype testen
Aangezien artsen over het algemeen paren met een bewezen chromosomenkwestie adviseren om zich normaal te blijven verwennen, is de waarde van chromosomale tests door ouders discutabel. Toch geven veel artsen en aanstaande ouders er de voorkeur aan zoveel mogelijk informatie te hebben.
Als je de test hebt en abnormale resultaten krijgt, kan een geneticus je waarschijnlijk helpen om erachter te komen waar je heen gaat. Aan de andere kant, als de resultaten normaal zijn, zult u weten dat er geen chromosoomafwijking is die uw kansen op een succesvolle zwangerschap beïnvloedt.
bronnen:
Stephenson, Mary D. en Sony Sierra. "Reproductieve uitkomsten bij herhaald zwangerschapsverlies geassocieerd met een ouderlijke drager van een structurele chromosoomherschikking." Menselijke voortplanting 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi en Kaoru Suzumori. "Kan pre-implantatie genetische diagnose succespercentages bij terugkerende aborters met translocaties verbeteren?" Menselijke voortplanting 2005 20 (12): 3267-3270.
Karyotypen gebruiken om genetische aandoeningen te voorspellen. University of Utah Genetic Science Learning Center.