Genetische aberraties kunnen leiden tot defecten of miskraam
Een chromosomale abnormaliteit treedt op wanneer een foetus het onjuiste aantal chromosomen of chromosomen heeft die structureel gebrekkig zijn. Deze afwijkingen kunnen zich vertalen in de ontwikkeling van geboorteafwijkingen, aandoeningen zoals het syndroom van Down of een miskraam.
Inzicht in genen en chromosomen
Je lichaam bestaat uit cellen. In het midden van elke cel bevindt zich een kern en binnen in de kern bevinden zich chromosomen.
Chromosomen zijn belangrijk omdat ze genen bevatten die je fysieke kenmerken, je bloedgroep en zelfs hoe vatbaar je voor bepaalde ziekten zult zijn bepalen.
Elke cel in het lichaam bevat meestal 23 paren chromosomen - 46 in totaal - die elk ruwweg 20.000 tot 25.000 genen bevatten. De helft van je chromosomen komt uit het ei van je moeder en komt voor de helft uit het sperma van je vader.
Van de 23 paren chromosomen worden de eerste 22 paren autosomen genoemd. De laatste twee chromosomen worden intussen allosomen genoemd. Ook bekend als geslachtschromosomen bepalen allosomen het geslacht en de geslachtskenmerken van een individu. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (XX) terwijl een man een X- en een Y-chromosoom (XY) heeft.
Chromosomale afwijkingen en miskraam
Chromosomale afwijkingen zijn een van de belangrijkste veroorzakers van miskraam tijdens het eerste trimester. Bij een vroege miskraam kunnen chromosomale fouten voorkomen dat een foetus zich normaal ontwikkelt.
Wanneer dit gebeurt, zal het immuunsysteem vaak reageren door de zwangerschap spontaan te beëindigen.
Onderzoek suggereert dat chromosomale afwijkingen achter 60 tot 70 procent van de eerste keer miskramen liggen. In de meeste gevallen is de fout een willekeurige afwijking en krijgt de vrouw een normale volgende zwangerschap.
Een aanzienlijk aantal miskramen wordt veroorzaakt door een type stoornis waarbij er drie exemplaren van een chromosoom zijn in plaats van twee. Dit wordt een trisomie genoemd. Voorbeelden zijn trisomie 16 en trisomie 9 , die samen goed zijn voor ongeveer 13 procent van alle miskraamingen in het eerste trimester.
In andere gevallen kan een chromosomale afwijking leiden tot een zeldzame aandoening die een molaire zwangerschap wordt genoemd . Tijdens een molaire zwangerschap worden weefsels die bedoeld waren om zich in een foetus te vormen in plaats daarvan een abnormale groei op de baarmoeder. Er zijn twee soorten molaire zwangerschap:
- Een volledige molaire zwangerschap wordt veroorzaakt wanneer het ei geen genetische informatie heeft. Het ontwikkelt een placenta die lijkt op een tros druiven zonder een bijbehorende foetus.
- Een gedeeltelijke molaire zwangerschap vindt plaats wanneer een ei wordt bevrucht door twee spermacellen. Het veroorzaakt de ontwikkeling van een embryo dat ernstig misvormd is en meestal niet overleeft.
Downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen
Een van de meest bekende chromosomale stoornissen is het syndroom van Down, veroorzaakt door een extra kopie van een chromosoom dat chromosoom 21 wordt genoemd. Om die reden noemen we de aandoening ook een trisomie 21.
Sommige van de gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroom zijn kleine gestalte, een opwaartse helling naar de ogen, een lage spierspanning en een diepe vouw in het midden van de handpalm.
Een op de 691 baby's in de VS wordt geboren met het syndroom van Down.
De reden voor de stoornis is niet helemaal duidelijk, maar wetenschappers hebben onder andere gewezen op een gemeenschappelijk verband tussen de leeftijd van de oudere moeder en een ontwikkeling van het syndroom. Er is aangetoond dat het risico exponentieel toeneemt naarmate een vrouw ouder wordt, van één op de 1500 op de leeftijd van 20 tot één op de 50 op de leeftijd van 43 jaar.
Naast trisomie 21 zijn er andere aandoeningen die verband houden met de aanwezigheid van een extra chromosoom. Chief onder hen:
- Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, komt voor in één van de 2500 zwangerschappen en ongeveer één op de 6000 geboorten in de VS. Deze stoornis wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, een kleine, abnormaal gevormde kop en andere levensbedreigende orgaandefecten. Het syndroom van Edwards heeft geen behandeling en is meestal fataal voor de geboorte of in het eerste levensjaar.
- Trisomie 13, ook bekend als Patau-syndroom, kan ernstige verstandelijke handicaps veroorzaken, evenals hartafwijkingen, onderontwikkelde ogen, extra vingers of tenen, een gespleten lip, en afwijkingen aan de hersenen of het ruggenmerg. Patau-syndroom komt voor in een van de 16.000 geboorten, waarbij zuigelingen meestal sterven binnen de eerste dagen of weken van het leven.
- Klinefelter-syndroom, ook bekend als het XXY-syndroom, is het resultaat van een extra X-chromosoom bij mannen. Het gaat gepaard met hoge percentages steriliteit en seksuele disfunctie. Het gaat meestal onopgemerkt tot de puberteit wanneer het wordt gekenmerkt door een zwakke spiermassa, grote gestalte, klein lichaamshaar en kleine genitaliën.
Daarentegen leidt de toevoeging van een extra Y bij mannen (XYY) of een extra X bij vrouwen (XXX) niet tot specifieke fysieke kenmerken of gezondheidsproblemen. Hoewel sommige van deze kinderen leermoeilijkheden hebben, ontwikkelen ze zich normaal en zijn ze in staat om kinderen te verwekken.
Chromosomaal testen
Tegen het einde van je eerste trimester kun je kiezen voor een screeningstest die je de kans geeft dat je baby een chromosomale afwijking heeft. De test is gebaseerd op uw leeftijd en kan een echografie, bloedonderzoek, vruchtwaterpunctie en andere minimaal invasieve onderzoeken omvatten. Het wordt meestal uitgevoerd rond week 15 van uw zwangerschap.
> Bron:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Chromosomale abnormaliteiten." Bethesda, Maryland; bijgewerkt op 6 januari 2016.