Medische effecten en behandeling
Een gebalanceerde of chromosomale translocatie is een aandoening waarbij een deel van een chromosoom is afgebroken en opnieuw is bevestigd op een andere locatie. Met andere woorden, dit betekent dat delen van twee chromosomen van plaats zijn veranderd. Translocaties kunnen volledig ongevaarlijk zijn of ze kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, afhankelijk van de omstandigheden.
In het geval van de eerstgenoemde kunnen veel mensen translocaties hebben zonder zich bewust te zijn van de toestand.
Dit is meestal het geval voor reciproque (of gebalanceerde) translocatie, een soort chromosomale translocatie die het risico op terugkerende miskramen verhoogt.
Met deze beoordeling begrijpt u beter wat een gebalanceerde translocatie is en wat de mogelijke impact ervan is op een zwangerschap.
Wat gebalanceerde translocatie betekent
In een gebalanceerde translocatie heeft iemand meestal al het genetische materiaal nodig voor normale groei - een stuk van een chromosoom wordt alleen afgebroken en aan een ander gekoppeld. Wanneer de cellen van die persoon splijten om een ei of spermacellen te maken voor reproductie, kunnen het ei of de spermacellen eindigen met extra genetisch materiaal of ontbrekend genetisch materiaal, wat kan leiden tot een miskraam afhankelijk van welk chromosoom en welke genen zijn aangetast.
Incidentie van terugkerende miskramen
In ongeveer 4,5 procent van alle paren met terugkerende miskramen heeft één of beide ouders een gebalanceerde translocatie.
Onderzoek heeft aangetoond dat paren met gebalanceerde translocaties vaker miskramen hebben dan paren zonder gebalanceerde translocaties. Er zijn aanwijzingen dat gebalanceerde translocaties met specifieke chromosomen meer kans op miskramen veroorzaken dan andere.
testen
Een gebalanceerde translocatie wordt gediagnosticeerd door middel van een test genaamd een karyotype , waarbij bloedmonsters van beide ouders worden geanalyseerd op zoek naar de translocatie.
Sommige onderzoeken suggereren dat gebalanceerde translocatie bij de moeder waarschijnlijk wordt geassocieerd met terugkerende miskramen, maar vaders kunnen ook drager zijn.
Behandeling
Er is geen remedie voor gebalanceerde translocatie, en in de meeste gevallen is het enige negatieve effect op de gezondheid terugkerende miskramen. Voor paren die worden beïnvloed door gebalanceerde translocatie, zijn de kansen voor een succesvolle zwangerschap op een bepaald punt, maar herhaalde miskramen kunnen uiteraard moeilijk zijn om emotioneel het hoofd te bieden.
Terugkerende miskramen kunnen ook fysieke gevolgen hebben. Voor sommige vrouwen kunnen herhaalde miskramen complicaties veroorzaken, zoals het opbouwen van littekenweefsel na een LV . Dienovereenkomstig, paren met een bekende gebalanceerde translocatie die bang zijn voor zowel het emotionele als fysieke trauma dat herhaaldelijk zwangerschapsverlies kan veroorzaken, willen misschien meer high-tech middelen verkennen om een zwangerschap op termijn te dragen.
Hightech-behandelingen
In sommige gevallen kunnen paren met gebalanceerde translocatie kiezen voor een behandeling die pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt genoemd . In PGD, het paar concipieert via in-vitrofertilisatie samen met het testen van de genen van de embryo's om zeker te zijn dat ze geen ongebalanceerde translocatie hebben.
PGD en IVF zijn beide echter erg duur en worden meestal niet vergoed door de verzekering, wat een andere reden is waarom veel paren gedwongen worden om het zonder tussenkomst te blijven proberen.
Dat gezegd hebbende, kunt u mogelijk leningen verkrijgen die helpen deze procedures te betalen, subsidies aanvragen voor paren die IVF nodig hebben of zelf het geld sparen en uw medische kosten melden als een belastingaftrek als ze meer dan 10 procent van uw uitgaven bedragen. bijgesteld bruto inkomen.
Bron
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosoomafwijkingen en genetische counseling. 4. New York: Oxford University Press; 2012.