Testen op chromosoomafwijkingen na een miskraam

Wanneer het een goed idee is en wat het kan onthullen

De meest voorkomende reden voor een miskraam is een soort chromosoomafwijking waardoor de zwangerschap niet levensvatbaar is. Dat klinkt angstaanjagend, maar in feite zijn de meeste koppels die door de pijn van een dergelijk verlies zijn gegaan de kansen groot dat ze weer zwanger worden en uiteindelijk een gezonde baby krijgen. Om deze reden adviseren artsen meestal geen follow-uptests om de oorzaak van een nieuwe miskraam te vinden, hoewel sommige hoopvolle ouders van mening zijn dat testen hen kan helpen bij het vinden van een afsluiting.

Chromosoom testen is waarschijnlijk het meest bruikbaar na meerdere miskramen. Om dit te doen, moet een monster weefsel van de miskraam worden verzameld en geanalyseerd in een laboratorium. De uitdaging, vooral na een zeer vroege miskraam, is dat het moeilijk kan zijn om een ​​adequate steekproef te krijgen tenzij een vrouw een verwijding en curettage heeft gehad (D & C) - een procedure waarbij weefsel wordt verwijderd dat tijdens de miskraam niet is gepasseerd. Als een vrouw begint te bloeden tijdens de vroege zwangerschap en er zeker van is dat ze een miskraam heeft, kan haar arts of verloskundige haar vertellen hoe weefsel kan worden bespaard om te worden geanalyseerd.

Wat Chromosome-tests kunnen onthullen

Gebaseerd op het aantal chromosomen en hun structuur, kan een chromosooftest duidelijke afwijkingen bevestigen of uitsluiten als oorzaak van een miskraam. De meest voorkomende chromosomale oorzaak van een miskraam is trisomie. Andere omvatten triploïdie , monosomie, tetraploïdie of structurele misvormingen zoals translocaties -alle worden meestal veroorzaakt door sporadische afwijkingen in het sperma of het ei, eerder dan geërfd van een ouder.

Soms worden resultaten die normale chromosomen bij een miskraamde baby laten zien alleen als overtuigend beschouwd als de baby een jongen was. Omdat meer dan de helft van chromosomaal normale resultaten van miskramen meestal vrouwelijk is, denken onderzoekers dat het vaak voorkomt dat het weefsel van de moeder de resultaten besmet (hoewel zorgvuldige laboratoriumtechnieken de kans op dit voorkomen).

Om kosten en haalbaarheidsredenen is het niet mogelijk om te bepalen of de testresultaten afkomstig zijn van de moeder of van de baby in deze gevallen.

Planning voor toekomstige zwangerschappen

Ongeacht de resultaten, als je na een miskraam een ​​chromosooftest hebt, zul je waarschijnlijk vragen hebben over hoe je moet plannen voor toekomstige zwangerschappen. Een ondersteunende arts of een genetische counselor moet uw vragen kunnen beantwoorden. En als uit uw testresultaten een chromosoom-normale zwangerschap blijkt of als er geen uitsluitsel is en u meer miskramen krijgt, wilt u misschien een specialist zien die u kan testen op andere miskramen.

Als de resultaten van je chromosoomtesten laten zien dat er een afwijking was, is de kans het grootst dat het een willekeurig eenmalig probleem was. Het betekent niet noodzakelijk dat u in de toekomst een verhoogd risico hebt op een baby met die afwijking. De meeste chromosoomafwijkingen zijn het gevolg van fouten in de celdeling van het sperma of het ei, en de meeste van de tijd zullen ze niet terugkeren in toekomstige zwangerschappen. De uitzondering op deze regel is als uit de resultaten blijkt dat de baby een ongebalanceerde translocatie heeft gehad, in welk geval de artsen u en uw partner kunnen aanbevelen om te testen op een aandoening die evenwichtige translocatie wordt genoemd.

Voor koppels die terugkerende miskramen en testen ervaren, blijkt dit te gebeuren vanwege chromosoomafwijkingen, er zijn manieren om te proberen een voldragen zwangerschap en een gezonde baby te krijgen. Een daarvan is een procedure die bekend staat als pre-implantatie genetische diagnose , samen met in-vitrofertilisatie (IVF) . Het is duur en meestal niet gedekt door een verzekering, maar zeker de moeite waard voor koppels die diep verlangen naar biologische kinderen van hun eigen land.