Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Trisomie 13 kan tijdens of na een zwangerschap worden vastgesteld

Chromosomale afwijkingen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van miskraam en doodgeboorte. In een aandoening die bekend staat als trisomie, heeft een getroffen persoon drie exemplaren van een bepaald chromosoom in plaats van twee (de mens zou 46 chromosomen, 23 paren moeten hebben). Er zijn verschillende soorten trisomieën, waaronder het downsyndroom (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18) en het patau-syndroom (trisomie 13).

Patau-syndroom is de meest ernstige trisomie.

Baby's met het Patau-syndroom hebben waarschijnlijk karakteristieke lichamelijke afwijkingen, verstandelijke handicaps en problemen met hun interne organen. De meerderheid van de getroffen baby's sterft in de eerste maand na de geboorte of in het eerste jaar als gevolg van de gezondheidscomplicaties die samenhangen met de aandoening.

Ongeveer 1 op 16.000 baby's wordt geboren met het Patau-syndroom. Onderzoekers geloven dat ongeveer 95 procent van de baby's met het Patau-syndroom niet goed worden verzorgd of doodgeboren worden. Niemand weet waarom sommigen overleven en anderen niet. Veel baby's die wel overleven, leven niet na hun eerste week. Slechts vijf tot tien procent haalt zijn eerste verjaardag.

Diagnose van Trisomy 13

Prenatale screeningstests zoals de alfafetoproteïne-test en zwangerschapsecho kunnen markers van mogelijke chromosomale aandoeningen onthullen, maar kunnen geen diagnose stellen. Alleen genetische tests zoals vruchtwaterpunctie en chorionic villus sampling (CVS) kunnen een definitieve diagnose opleveren.

Het is ook mogelijk dat het Patau-syndroom kan worden onthuld als de oorzaak van een zwangerschapsverlies als het paar naar genetische karyotypering na een miskraam of doodgeboorte streeft.

Typen syndroom van Patau

Net als bij andere trisomiestoornissen zijn er drie soorten Patau-syndroom:

Risico op herhaling

Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een willekeurige fout in celdeling tijdens de vorming van het ei of sperma, wat betekent dat het probleem aanwezig is op het moment van bevruchting. In dit geval is het onwaarschijnlijk dat de stoornis opnieuw optreedt. In zeldzame gevallen kan de ouder een gebalanceerde translocatie hebben met betrekking tot chromosoom 13. Mensen met een gebalanceerde translocatie hebben een verhoogd risico op het opnieuw hebben van een kind met gedeeltelijke trisomie 13.

Beslissen wat te doen als uw baby het Patau-syndroom heeft

Een van de eerste vragen die u kunt stellen als uw baby een diagnose van het Patau-syndroom krijgt, is of u de zwangerschap wilt voortzetten (of intensief moet ingrijpen als de baby met gezondheidsproblemen wordt geboren). Tijdens de zwangerschap kiezen sommige ouders ervoor om baby's gediagnosticeerd met Patau-syndroom te beëindigen vanwege de over het algemeen slechte prognose en de wens om het verdriet van het verlies niet te verlengen. Anderen zetten de zwangerschap voort vanwege overtuigingen tegen abortus of omdat ze het gevoel hebben dat ze liever wat tijd met de baby hebben, zelfs als het blijkt te kort te zijn.

Hetzelfde geldt voor baby's die na de geboorte worden gediagnosticeerd - sommige ouders kiezen alleen voor comfortzorg, anderen kiezen voor intensieve medische interventies, hoewel de kansen klein lijken dat de baby de kindertijd zal overleven.

Als uw baby is gediagnosticeerd met het Patau-syndroom, kunt u een aantal emoties ervaren, van verdriet tot boosheid, tot gevoelloosheid tot overweldigd voelen. Het is goed om je tijd te nemen en de situatie te verwerken voordat je verder gaat en beslissingen of plannen maakt. Er is geen "juiste" manier om te voelen en geen enkele "juiste" manier van handelen om met deze diagnoses rekening te houden. Je moet doen waarvan je denkt dat je er het best mee kunt leven, en het antwoord is voor iedereen anders.

Ongeacht wat je beslist, het is prima om het verlies van de baby die je verwacht te hebben te bedroeven. Het kan nuttig zijn om lid te worden van steungroepen voor ouders van baby's met het Patau-syndroom of andere ernstige chromosomale stoornissen.

bronnen:

Patau-syndroom. Nationale bibliotheek voor gezondheid. Genetische voorwaarden Specialistische bibliotheek.

Trisomie 13 - Genetica Home Reference. National Library of Medicine.