Helaas heeft deze fatale chromosomale stoornis geen behandeling
Genetische en chromosomale aandoeningen kunnen een variërende en mogelijk verreikende invloed hebben op de gezondheid van een baby. De effecten kunnen van alles zijn, van milde gezondheidsproblemen tot 'onverenigbaar zijn met het leven', wat een fatale prognose betekent.
Triploidy is een aandoening die valt op het laatste uiteinde van het spectrum. Het merendeel van de foetussen die triploïdie hebben overlijdt vóór de geboorte en degenen die de term halen, overleven zelden de eerste zes maanden van hun leven.
Wat Triploidy betekent
Van mensen wordt verondersteld dat ze 46 chromosomen hebben (23 paren). Een persoon krijgt de helft van elk paar chromosomen van elke ouder. Triploidy betekent dat een baby drie exemplaren van elk chromosoom in elke cel heeft, in plaats van twee, wat een totaal van 69 chromosomen maakt. Triploidy kan het gevolg zijn van een enkel ei dat bevrucht wordt door twee zaadcellen of van een fout in de celdeling die ervoor zorgt dat ofwel het ei of het sperma 46 chromosomen heeft op het moment van bevruchting.
Soorten
De meeste gevallen van triploidie omvatten "volledige" triploïdie, wat betekent dat alle cellen van het lichaam uniform worden beïnvloed. In zeldzame gevallen kan de triploïdie "mozaïek" zijn, wat betekent dat sommige cellen van het lichaam drie exemplaren van elk chromosoom hebben en andere een normale set van 46 chromosomen hebben. Er zijn aanwijzingen dat individuen met mozaïek-triploïdie minder ernstig door de stoornis worden getroffen dan personen met volledige triploïdie. Maar zelfs met mozaïek-triploïdie is de prognose niet goed.
Verband met gedeeltelijke molaire zwangerschap
Sommige zwangerschappen die worden getroffen door triploïdie zullen ook worden beïnvloed door een gedeeltelijke hydatidiforme mol (gedeeltelijke molaire zwangerschap ), wat betekent dat er een abnormale placenta is die in zeldzame gevallen levensbedreigende complicaties voor de moeder kan veroorzaken. Niet elk geval van triploidy zal echter een molaire zwangerschap zijn.
Er bestaat enige verdenking dat triploïdie als gevolg van twee zaadcellen die een enkel ei bevruchten, eerder een gedeeltelijke molaire zwangerschap kan veroorzaken dan triploïdie met een ei of sperma met 46 chromosomen vanaf het begin. Maar dit is niet bewezen.
Diagnose
Triploidy kan worden gediagnosticeerd door alleen genetische testen, wat betekent vruchtwaterpunctie , bloedonderzoek van een pasgeboren baby, of karyotypering van weefsel van een zwangerschapsverlies. Screeningtests zoals echografie en alfafetoproteïne testen kunnen waarschuwingssignalen van triploidy vertonen. Maar deze tests kunnen de diagnose triploïdie niet bevestigen. Abnormaal hoge hCG-spiegels zijn te vinden in sommige zwangerschappen met triploïdie, en een echografie kan de kenmerkende placenta vertonen die gepaard gaat met een gedeeltelijke molaire zwangerschap.
Prognose
Helaas is triploidy altijd dodelijk en is er geen genezing of behandeling voor de aandoening. Zoals hierboven vermeld, zijn bijna alle (meer dan 99%) baby's met triploidy miskraam of doodgeboren. Van degenen die levend geboren zijn, sterven de meesten in de uren of dagen na de geboorte. Een handvol baby's met triploidy hebben vijf maanden of langer gewoond. Maar deze rapporten zijn zeldzaam, en meestal hebben de baby's die langer leven mozaïek triploïdie, in plaats van volledige triploidy.
Beïnvloede baby's hebben meestal meerdere geboorteafwijkingen en ernstige groeirestrictie.
Het risico van herhaling
Onderzoekers hebben geen identificeerbare risicofactoren gevonden voor het hebben van een zwangerschap die wordt beïnvloed door triploidy. Zelfs de leeftijd van de moeder lijkt geen risicofactor te zijn. Een klein aantal vrouwen kan terugkerende miskramen hebben die worden beïnvloed door triploidy. Maar in de meeste gevallen komt triploidy willekeurig voor en is het een eenmalige tragedie die zich niet herhaalt in toekomstige zwangerschappen. Als u een triploïddiagnose heeft ontvangen na het testen van weefsel van een miskraam of doodgeboorte, is de kans dat het opnieuw gebeurt, gering.
Als je baby triploid is
Er is veel verwarrende informatie over triploidy beschikbaar, dus als je baby tijdens de zwangerschap of als pasgeborene de diagnose van deze aandoening heeft gekregen, zwem je waarschijnlijk met emoties, zoals gevoelloosheid, verwarring en verdriet. Het eerste dat je moet weten, is dat je niets hebt gedaan om dit te laten gebeuren, en er is niets dat had kunnen voorkomen dat het gebeurde. Het is prima om te rouwen (of om te voelen wat je nog meer kunt voelen).
Als uw baby is gediagnosticeerd met triploïdie via een vruchtwaterpunctie (die meestal wordt uitgevoerd tussen week 15 en week 20 van de zwangerschap), wordt u waarschijnlijk gevraagd of u de zwangerschap wilt voortzetten. Dit is een individuele keuze en je moet doen wat voor je werkt. Sommige vrouwen geven de voorkeur aan het beëindigen van zwangerschappen met fatale diagnoses , terwijl anderen ervoor kiezen om de zwangerschap voort te zetten, ook al zijn ze zich bewust van de verwachte uitkomst. (Merk op dat als uw zwangerschap wordt beïnvloed door een gedeeltelijke hydatidiforme mol , er geen kans is dat de baby de term haalt en levend wordt geboren. Uw arts zal een stop aanbevelen om mogelijke ernstige complicaties die uw gezondheid kunnen beïnvloeden te voorkomen.)
Als de triploidy-diagnose komt nadat uw baby al is geboren, is het een goed idee om met een geneticus te praten over wat u zou moeten verwachten, in termen van de zorg voor uw baby. Meestal is de aanbevolen behandeling om comfortverzorging te bieden in plaats van intensieve interventies na te streven. Er zijn talloze steungroepen voor ouders van baby's met ernstige chromosomale stoornissen, en misschien vindt u deze geruststellend als u met dit nieuws omgaat.
bronnen:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Recidiverende triploidie van moederlijke afkomst. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploïdie. Texas State Health Dept. Birth Defects Risk Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm