Genetische karyotypering - ook bekend als chromosoomanalyse - is testen die bepaalde genetische afwijkingen kan onthullen. Het kan worden gebruikt om een genetische aandoening of ziekte te bevestigen of te diagnosticeren. Of het testen kan onthullen dat een paar het risico loopt een kind te krijgen met een genetische of chromosomale stoornis.
Karyotypering kan bijvoorbeeld onthullen dat de mannelijke partner Klinefelter-syndroom heeft, een genetische aandoening die vaak pas wordt gediagnosticeerd als een man onvruchtbaarheid ervaart .
Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben een extra X-chromosoom in hun DNA (in plaats van alleen XY ze zijn XXY), en ze zijn typisch onvruchtbaar.
Uw arts kan genetische karyotypering aanbevelen als:
- Je bent al meer dan een jaar niet in staat om zwanger te worden .
- Je hebt twee of meer opeenvolgende miskramen gehad.
- Je hebt een doodgeboren geboorte meegemaakt.
- De mannelijke partner heeft geen zaadcellen in zijn sperma of een extreem laag aantal zaadcellen . (Ook bekend als azoöspermie of ernstige oligozoöspermie.)
- De vrouwelijke partner is gediagnosticeerd met primaire ovariale disfunctie. (Ook bekend als POI, primaire ovariuminsufficiëntie of POF, voortijdig ovarieel falen.)
Genetische karyotypering kan vereist zijn voordat geassisteerde voortplantingstechnologie wordt ontvangen, waaronder IUI of IVF. Dit geldt met name voor degenen die IVF met ICSI overwegen, wat het risico op het doorgeven van mannelijke onvruchtbaarheid en sommige genetische aandoeningen verhoogt.
Hoe is de test gedaan?
Voor onvruchtbare paren wordt de test meestal gedaan via een bloedafname, van zowel de mannelijke als de vrouwelijke partner.
De bloedmonsters worden vervolgens in een laboratorium verwerkt.
Cellen van het bloedmonster worden in een speciale container geplaatst om hen aan te moedigen om te groeien. Zodra de cellen een bepaald stadium van groei bereiken, worden de cellen gekleurd en onder een microscoop bestudeerd.
De laborant evalueert de grootte en vorm van de cellen. Ze nemen ook een foto van de cellen en tellen het aantal chromosomen in de cellen.
De gespecialiseerde foto maakt het mogelijk om de chromosoomafspraken te evalueren.
Waarom genetische counseling kan worden aanbevolen vóór de vruchtbaarheidsbehandeling
Genetische tests kunnen de oorzaak van uw onvruchtbaarheid of herhaalde verliezen vinden. Weten waarom u niet zwanger kunt raken of waarom u niet goed kunt blijven, kan uw arts helpen de beste behandelingsopties aan te bevelen.
Een andere reden om genetisch te testen vóór de vruchtbaarheidsbehandeling is om te voorkomen dat een toekomstig kind een genetisch geboorteafwijking doorgeeft.
Sommige genetische mutaties kunnen onvruchtbaarheid veroorzaken wanneer het in één ouder aanwezig is, maar wanneer beide ouders de mutatie dragen, kunnen ze hun kind een significantere genetische aandoening doorgeven.
CFTR -genmutatie is bijvoorbeeld geassocieerd met sommige soorten mannelijke onvruchtbaarheid. Het wordt ook geassocieerd met een ernstige aandoening, cystische fibrose.
Als alleen de vader een CFTR-genmutatie heeft, bestaat het risico dat mannelijke onvruchtbaarheid aan zijn kind wordt doorgegeven. Als zowel de vader als de moeder drager zijn van een CFTR-genmutatie, is er een kans van 1 op 4 dat ze een kind krijgen met cystic fibrosis.
Als een paar IVF met ICSI overweegt, is het risico van doorgeven van een genetische aandoening veel groter dan bij normale IVF of met natuurlijke conceptie.
Dit komt omdat bij reguliere IVF, sperma in een petrischaal met een ei worden geplaatst en de "sterkste" zaadcellen winnen.
Met IVF-ICSI wordt een enkel sperma gekozen en direct in het ei geïnjecteerd. De kans dat een genetisch "zwakker" sperma een ei bevrucht, ligt veel hoger in deze situatie. Dit verhoogt het risico van het doorgeven van een aantal genetische problemen.
Opties als u een hoog genetisch risico loopt
Uw opties hangen af van het genetische risico dat u loopt.
In sommige gevallen kan de diagnose van een genetisch probleem of risico ...
- bevestigen of helpen bij het stellen van een specifieke diagnose van onvruchtbaarheid
- verhoog uw risico op een miskraam of doodgeboorte
- vergroot het risico op het hebben van een kind met een specifieke genetische aandoening
- verhoog uw risico om mannelijke of vrouwelijke onvruchtbaarheid door te geven aan uw kind
Een genetisch adviseur zou uw resultaten met u moeten beoordelen.
Over het algemeen gesproken zijn uw opties mogelijk een van de volgende:
Voeg preimplantation genetische diagnose (PGD ) toe aan uw IVF-behandeling. Met PGD, heeft een ontwikkelend embryo één cel verwijderd om te testen op genetische mutaties. (Het verwijderen van deze cel is niet schadelijk voor het embryo.) De gezondst uitziende embryo's kunnen dan worden overgedragen.
Degenen met genetische defecten - waarvan er velen misschien toch nooit zijn overleefd - worden weggegooid.
PGD kan het risico op een vroege miskraam verminderen en kan het risico op bepaalde genetische defecten verminderen. Maar zelfs met PGD is een zwangerschap en een kind niet gegarandeerd 100% genetisch gezond. Je kunt nog steeds miskraam krijgen, zelfs met PGD.
Sommige zijn ethisch of religieus gekant tegen PGD-testen.
Kies ervoor om IVF-ICSI te verlaten . Meestal, wanneer ei en sperma bij elkaar worden gebracht, kan alleen het gezondste sperma een ei binnendringen en bevruchten. Natuurlijke selectie elimineert het zwakkere sperma, dat ook genetisch gebrekkig sperma kan zijn.
Met IVF met ICSI worden sperma direct in een ei geïnjecteerd. Natuurlijke selectie kan niet plaatsvinden. Dit kan het risico op het doorgeven van genetische mutaties verhogen.
U kunt besluiten om het risico niet te nemen en IVF-ICSI te vermijden. In plaats daarvan mag je ...
- probeer reguliere IVF (ook al heeft dit misschien een lager slagingspercentage voor u)
- stop met de behandeling
- kies in plaats daarvan een sperma- of embryodonor
Doorgaan met de behandeling , ongeacht het verhoogde risico van het doorgeven van een genetische aandoening of mannelijke onvruchtbaarheid aan uw kind.
Het risico lopen om een aandoening door te geven, is geen garantie.
Praat met een geneticus, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen.
Kies ervoor om een spermadonor, eiceldonor of embryadonor te gebruiken. Natuurlijk kunnen zelfs donor-gameten genetische defecten dragen. Donoren worden meestal gescreend, maar geen enkele keuze is risicovrij.
Als u voor een eicel of spermadonor kiest, is het belangrijk dat de donor wordt getest op de genetische ziekte waarvoor u het risico loopt om door te geven.
Streef naar adoptie of een kindvrij leven. Na het ontvangen van resultaten van genetische tests, besluiten sommige paren om te adopteren. Anderen besluiten om te stoppen met proberen een kind te krijgen en een kindvrij leven te leiden.
Emotionele overwegingen met genetische counseling
Het ontvangen van de resultaten van een genetische karyotypering kan emotioneel en moeilijk zijn.
Soms kunnen de resultaten u helpen keuzes te maken over uw behandeling. Andere keren is er niet veel dat kan worden gedaan met de informatie. Dit kan emotionele stress veroorzaken, zonder een echte oorzaak.
Je religieuze overtuigingen kunnen ook de bruikbaarheid van genetische counseling voor jou beperken.
Het is belangrijk dat u begrijpt welke informatie genetische counseling u zal geven en of u er zelfs naar kunt handelen voordat u door de test gaat.
Voordat je instemt met testen, vraag je om een geneticus te spreken. Ze kunnen de voor- en nadelen van testen uitleggen en helpen u beslissen of testen voor u en uw partner zinvol is.
Zorg er ook voor dat er een genetisch adviseur beschikbaar is om eventuele resultaten te bespreken.
bronnen:
CFTR: Genen. Genetica Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: prenatale screening en diagnose. FAQ171, februari 2016. ACOG.org. Betreden op 18 februari 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetische risicofactoren bij onvruchtbare mannen met ernstige oligozoöspermie en azoöspermie." Hum Reprod. 2002 jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Richtlijnen voor het juiste gebruik van genetische tests bij onvruchtbare paren. " European Journal of Human Genetics . Mei 2002, deel 10, nummer 5, pagina's 303-312.
Karyotypering. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Syndroom van Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantatie genetische diagnose verbetert significant het zwangerschapsresultaat van translokatiedragers met een voorgeschiedenis van terugkerende miskraam en niet-succesvolle zwangerschappen." Reprod Biomed Online . December 2006; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Chromosomale afwijkingen en embryonale ontwikkeling bij terugkerende miskraamkoppels." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.